Lo scorso sabato, 13 giugno, si è celebrato il centenario della nascita del professor  Jérôme Lejeune . La sua vita esemplare ebbe inizio a Montrouge, vicino a Parigi, una cittadina al confine tra la capitale e il mondo rurale, dove Jérôme mosse i primi passi. I suoi genitori, Pierre e Massa, cattolici praticanti e persone note, colte e stimate, assicurarono ai figli, Jérôme e Philippe, un’educazione cristiana, prima presso la scuola Sainte-Jean-de-Arc di Montrouge e poi, una volta entrati nella scuola primaria, presso la prestigiosa scuola privata cattolica Stanislaus di Parigi.

All’età di tredici anni, Jérôme lesse *Le  Médecins Patrière* (Il medico di campagna ) di Honoré de Balzac, scritto nel 1833. Il suo protagonista, il dottor Benassis, si prendeva cura dei più poveri e bisognosi per amore, curandoli e plasmando la sua concezione della medicina. Questa lettura segnò il suo destino, quello di una persona dedita al servizio degli altri. Nel 1944, Jérôme iniziò gli studi di medicina alla Sorbona di Parigi e, un anno dopo, alla fine della Seconda Guerra Mondiale, ispirato dal medico di campagna, affiancò gli studi al volontariato in ospedali di beneficenza.

Dopo aver completato gli studi, discusse la sua tesi di dottorato il 15 giugno 1951 e un anno dopo entrò a far parte del Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS). Nel 1956, Jérôme Lejeune partecipò a un congresso scientifico in cui il citogenetista svedese Albert Levan (1905-1998) annunciò che gli esseri umani hanno 46 cromosomi, e non 48 come era stato erroneamente pubblicato in precedenza. La scoperta di Levan era stata fatta a Saragozza, presso il centro di ricerca Aula Dei del CSIC, dove lavorava il ricercatore indonesiano Joe Him Tjio (1919-2001), e fu confermata a Lund, in Svezia, da Tjio e Levan. In seguito, Lejeune trascorse un periodo negli Stati Uniti con Tjio, il che gli permise di apprendere nuove tecniche per l’osservazione dei cromosomi.

La scoperta della trisomia 21 e il riconoscimento scientifico

Con l’approvazione del dottor Raymond Turpin (1895-1988), decise di indagare se la causa della sindrome di Down fosse correlata alla composizione cromosomica. In collaborazione con la pediatra Marthe Gautier (1925-2022), applicò e perfezionò le tecniche di colorazione e osservazione cromosomica, che gli permisero di visualizzare meglio il cariotipo dei suoi pazienti. Infine, dopo molti tentativi, scoprì in uno dei suoi pazienti la presenza di tre copie della coppia di cromosomi 21 invece delle due presenti nel set normale. Questa importante scoperta fu pubblicata in una breve nota scritta in collaborazione con Gautier e Turpin nel gennaio 1959, dopo aver confermato il risultato in diversi pazienti  ^[1] . Due mesi dopo, confermarono la scoperta attraverso una nuova pubblicazione basata sull’analisi cariotipica di molti altri casi  ^[2] . Stimolato da questa scoperta rivoluzionaria, Lejeune si dedicò allo studio delle cause di altre patologie e diagnosticò che la sindrome del Cri du Chat è dovuta alla perdita di una regione del cromosoma 5. In seguito, scoprì altre patologie causate da aberrazioni cromosomiche che portano ad aborti spontanei e ad altre sindromi. Per queste scoperte, Jérôme Lejeune è considerato il “padre della citogenetica umana”.

Per le sue ricerche, ha ricevuto i più alti riconoscimenti nel campo della genetica umana, disciplina di cui è considerato uno dei fondatori moderni. La sua fama internazionale è cresciuta grazie ai frequenti viaggi e alle presentazioni in vari convegni accademici. Nel 1982 è stato ammesso all’Accademia francese delle scienze morali e politiche e l’anno successivo all’Accademia nazionale di medicina. Nel 1962, l’Organizzazione Mondiale della Sanità lo ha nominato esperto di genetica umana e ha ricevuto il prestigioso Kennedy Center Honors.

Nel 1964 fu nominato direttore del CNRS (Centro Nazionale Francese per la Ricerca Scientifica) e gli fu conferita la Cattedra di Genetica Fondamentale presso la Facoltà di Medicina della Sorbona. Un anno dopo, fu nominato capo del Dipartimento di Genetica dell’Ospedale Necker-Enfants Malades di Parigi. Fin dalla sua nomina, affiancò l’insegnamento alla ricerca e alla pratica clinica, convinto che scoprire la causa di una malattia sia solo il primo passo… ma che la parte più difficile, la cura, resti ancora da compiere. Fu anche membro di accademie straniere, come la Reale Accademia Svedese delle Scienze, l’American Academy of Humanities and Sciences (Boston) e la Royal Society of Medicine di Londra. Fu un forte candidato al Premio Nobel per la Medicina, che non ricevette mai. A questo proposito, lo scrittore e giornalista José Javier Esparza, nella sua opera  “Jérôme Lejeune: Amare, Combattere, Curare “, lo paragonò a Galileo, condannato in una villa a Firenze per la sua difesa dell’eliocentrismo. A differenza delle pratiche dell’Inquisizione del XVII secolo, le pratiche del XX secolo erano più sottili e consistevano nell’isolamento. Coloro che si rifiutavano di riconoscere che la vita umana inizia con la formazione dello zigote, che è già una realtà umana, semplicemente gli voltavano le spalle. Gli chiedevano di vendere l’anima e di rinunciare alla nozione di embrione come essere umano nel grembo materno  ^[4] .

Nel gennaio del 1994, San Giovanni Paolo II lo nominò primo presidente della Pontificia Accademia per la Vita, ma due mesi dopo la nomina, il 3 aprile 1994, domenica di Pasqua, Jérôme Lejeune morì a Parigi di cancro ai polmoni all’età di 67 anni. Lasciò la moglie, cinque figli e 28 nipoti.

Il paziente al di sopra della malattia

Nel commemorare questo centenario, ritengo opportuno sottolineare le sue qualità di scienziato e di medico. È fondamentale riconoscere la curiosità scientifica di Jérôme Lejeune, il suo interesse nel comprendere le cause dei problemi di salute dei suoi giovani pazienti, il suo incrollabile impegno verso le proprie convinzioni scientifiche, etiche e spirituali, e la sua dedizione alla professione medica, convinto che al suo centro vi siano il rispetto per la dignità umana e la cura della salute dei suoi pazienti. Pur dedicandosi alla ricerca e viaggiando in tutto il mondo per partecipare a numerosi congressi, si è preso cura dei suoi pazienti, in particolare dei bambini malati, e si è sempre reso disponibile per le loro famiglie.

Come ha notato sua figlia Clara nella biografia del padre, una delle sue maggiori preoccupazioni era la guarigione dei suoi giovani pazienti  ^[5] . Clara afferma che suo padre era prima di tutto un medico e che basava la sua difesa della vita principalmente sulla sua professione, non sulla sua fede. Ha detto di suo padre che credeva che quando sei un medico, hai prestato il giuramento di Ippocrate di non nuocere. Lejeune diceva sempre che il rispetto per la vita non aveva nulla a che fare con la fede, sebbene, naturalmente, il rispetto per la vita sia intrinseco alla fede. Questo è il motivo per cui era così impopolare tra i  sostenitori dell’aborto .

Jérôme Lejeune ha esercitato la medicina con grande umanità. È un modello da promuovere nelle facoltà di medicina, infermieristica e in tutte le altre istituzioni la cui missione è la salute e la cura degli esseri umani più vulnerabili e indifesi. Dalla prospettiva di chi conosce la verità meglio di chiunque altro, ha difeso con fermezza l’irriducibile valore e la dignità di ogni essere umano dal concepimento alla morte naturale. In un dibattito televisivo francese, si è confrontato con altri colleghi medici che sostenevano l’aborto dei bambini a cui veniva diagnosticata la sindrome di Down prima della nascita. Lejeune disse loro:  “Siamo medici. Non parlo da un pulpito. Parlo di bambini in carne e ossa, e non voglio ucciderli perché sono malati”.  Fedele ai suoi principi, diceva spesso che il nemico del medico è la malattia, non il paziente. In quest’ottica, piena di umanità, si è espresso pubblicamente contro la contraccezione, l’eugenetica, la fecondazione in vitro, la clonazione, l’aborto e l’eutanasia, e a favore della famiglia, dell’amore, del conforto, della cura e della vita.

Jean Marie Le Méné, genero di Jérôme Lejeune, magistrato della Corte dei Conti dello Stato francese e presidente della Fondazione Jérôme Lejeune, nella sua opera “ Professor Lejeune: fondatore della genetica moderna ”  ^[6],  evidenzia quattro qualità dello studioso e medico francese. In primo luogo, la sua “semplicità” nel suo stile di vita e nei suoi rapporti con le persone, che trattava con rispetto e massima considerazione, elevandole elegantemente al proprio livello. In secondo luogo, la sua “intelligenza”, che coloro che lo conoscevano riconoscevano sempre, a prescindere da qualsiasi disaccordo. In terzo luogo, la sua “gentilezza”, che, insieme alla sua intelligenza, faceva di Jérôme una persona retta con cui era difficile contraddirlo. E infine, la sua straordinaria “fecondità”, che ha portato a una straordinaria eredità di conoscenza come scienziato che ricerca, medico che cura e umanista che ama l’umanità e ne riconosce la dignità.

Lejeune ha sempre basato la sua difesa dell’essere umano su argomentazioni scientifiche, piuttosto che su considerazioni sociali o religiose, ma era un ” uomo di fede scientifica “, come lo definì il suo amico Papa San Giovanni Paolo II.

Aude Dugast, filosofa e postulatore della causa di canonizzazione di Jérôme Lejeune, sottolinea la speranza vivificante di Jérôme nel suo duplice ruolo di medico e ricercatore. Nel suo libro ” Jérôme Lejeune: un ritratto spirituale ”  ^[7] , osserva che, convinto, come sottolineò Benedetto XVI, che ” il cielo non è vuoto… la vita non è semplicemente il prodotto delle leggi e del caso della materia “… Jérôme lottò per i suoi pazienti. Fu il primo a credere che ci fosse speranza per loro e si imbarcò nella ricerca di una cura quando altri lo abbandonarono, anche controcorrente rispetto alla comunità scientifica e al sistema sanitario pubblico, che optavano per la selezione eugenetica. Solo la speranza cristiana spiega la cura e l’impegno che molte famiglie dei suoi pazienti riconoscono.

In un’intervista rilasciata a Madrid all’inizio del 2016 alla moglie, Birthe Bringsted, Madame Lejeune ha ricordato come un padre avesse confessato a Jérôme di essersi vergognato per anni della figlia affetta da sindrome di Down, ma che qualcosa aveva cambiato la sua prospettiva:  “Quest’uomo ha detto a Jérôme che per molto tempo non aveva accettato la condizione della figlia, che non la amava. Ma che, dopo la morte della moglie, si era reso conto dell’immenso amore che quella bambina donava a tutti, compreso lui, ogni giorno. ‘Ora lei è tutta la mia vita, non so cosa farei senza mia figlia’, ha detto il padre”.  Madame Lejeune ha aggiunto:  “La stragrande maggioranza dei genitori di bambini con sindrome di Down ama immensamente i propri figli”.

È evidente che l’amore che Lejeune riversava sui bambini malati era un amore cristiano, basato sull’amore di Dio per tutte le creature. Alla fine del film biografico prodotto dalla Fondazione Jérôme Lejeune  ^[8] , vengono evidenziate queste parole pronunciate in una delle sue conferenze:  “Noi che operiamo in questo campo, cosa dobbiamo fare per sapere cosa si deve fare e cosa si deve rifiutare? Abbiamo bisogno di un punto di riferimento, e forse di uno molto più forte della legge naturale… e questo punto di riferimento è molto semplice… lo conoscete tutti. O meglio, è una frase, ma una frase che giudica tutto e spiega tutto, che contiene tutto… e questa frase è: ‘Tutto ciò che fate per il più piccolo di questi miei fratelli e sorelle, lo fate per me’”.

Dopo tutte le cose meravigliose che Jérôme Lejeune ci ha lasciato, non dovremmo avere dubbi sul fatto che il miglior argomento, la principale arma intellettuale per amare la vita e difenderla come faceva lui, sia la ragione. Una ragione che ama, e una ragione che si fonda sulla verità della scienza e sulla Verità rivelata, entrambe perfettamente compatibili.

Nicolás Jouve. Professore emerito di Genetica presso l’Università di Alcalá. Membro dell’Osservatorio di Bioetica. Università Cattolica di Valencia.

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[1] J. Lejeune, M. Gautier, R. Turpin. “I cromosomi umani nella cultura dei tessuti”. Comptes Rendus de l’Académie des Sciences 248, 1959, pp. 602–603.
[2] J. Lejeune J, J. Lafourcade, R. Berger, J. Vialatte, M. Boeswillwald, P. Seringe, R. Turpin R. “Trois cas de délétion partielle du bras court d’un chromosome 5“. CR Acad Sci (D) 257, 1963, pp. 3098–3102.
[3] J. Lejeune, R. Berger, J. Lafourcade, MO Rethore. “La délétion partielle du bras long du cromosoma 18. Individualizzazione di un nuovo stato morbido.” Ann, Génét. 9, 1963, pp. 32–38.
[4] JJ Esparza. « Jérôme Lejeune: amare, combattere, guarire. L’affascinante vita dello scopritore dell’origine della sindrome di Down.” Libri liberi. Madrid, 2019.
[5] C. Lejeune, La vita è una benedizione, Jérôme Lejeune, mio ​​padre (Critérion, Parigi, 1997) (Dr. Lejeune. L’amore per la vita. (Ediciones Palabra. Madrid, 1999.)
[6] JM Le Méné. Professor Lejeune. Fondatore della genetica moderna. Ed. Marova, Madrid, 2023.
[7] A. Dugast. Jérôme Lejeune. Un ritratto spirituale.