{"id":90749,"date":"2023-12-19T16:50:01","date_gmt":"2023-12-19T15:50:01","guid":{"rendered":"https:\/\/exaudi.org\/?p=90749"},"modified":"2023-12-19T16:50:01","modified_gmt":"2023-12-19T15:50:01","slug":"critica-scientifica-al-nuovo-metodo-di-selezione-degli-embrioni","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/exaudi.org\/it\/critica-scientifica-al-nuovo-metodo-di-selezione-degli-embrioni\/","title":{"rendered":"Critica scientifica al nuovo metodo di selezione degli embrioni"},"content":{"rendered":"

“Trova l’embrione con il minor rischio di contrarre una malattia ereditaria”<\/a> annuncia cos\u00ec la societ\u00e0 Orchid Health. Questa offerta, rivolta alle cliniche della fertilit\u00e0 e ai loro clienti, prevede il sequenziamento completo dei genomi embrionali ottenuti mediante fecondazione in vitro (IVF) e costa 2.500 dollari per embrione.<\/p>\n

Non si tratta solo di conoscere mutazioni monogenetiche come quella che provoca la fibrosi cistica, ma anche di esaminare le possibili combinazioni genetiche che sono alla base di malattie come la schizofrenia, i disturbi neurodegenerativi o l’obesit\u00e0 grave.<\/p>\n

Per alcuni ricercatori, come quelli che compongono lo Psychiatric Genomics Consortium (PGC), la societ\u00e0 Orchid Health utilizza in modo inappropriato i loro dati per stimare i rischi di soffrire di una determinata patologia. Il PGC \u00e8 composto da pi\u00f9 di 800 ricercatori che studiano i fondamenti genetici e molecolari dello stato di salute mentale. Sostengono che questo nuovo test si basa sui dati prodotti dalla Orchid negli ultimi dieci anni e che le restrizioni sull’uso dei dati ottenuti nello screening embrionale sono state violate.<\/p>\n

L’obiettivo del Consorzio PGC \u00e8 migliorare la vita delle persone affette da malattie mentali, non impedirne la nascita, afferma lo psichiatra Patrick Sullivan dell’Universit\u00e0 della Carolina del Nord a Chapel Hill, fondatore del PGC e ricercatore principale. Per questo si oppongono a ci\u00f2 che ritengono inappropriato. “Qualsiasi utilizzo per test commerciali o per test su individui non ancora nati viola i termini in base ai quali i dati di PGC e dei nostri collaboratori vengono resi disponibili.” \u00c8 quanto ha recentemente dichiarato la PGC, che rappresenta la prima sfida pubblica di un’istituzione accademica a un’azienda che utilizza i suoi dati per ottenere una classificazione del rischio di soffrire di una malattia poligenica. \u201cSiamo in grado di offrire indicazioni su come utilizzare queste cose. La difficolt\u00e0 \u00e8 che questo tipo di guida ufficiale non appare da nessuna parte nel marketing di queste aziende\u201d, afferma Andrew McQuillin, ricercatore di psichiatria molecolare presso l\u2019University College di Londra, che in precedenza ha lavorato presso PGC.<\/p>\n

Per pi\u00f9 di un decennio, le cliniche della fertilit\u00e0 hanno condotto test sugli embrioni per determinare se fossero portatori di un gene che causa la malattia. Questo tipo di analisi \u00e8 controverso anche perch\u00e9 si traduce in una forma di eugenetica. Con il progresso dei metodi di sequenziamento \u00e8 possibile comprendere meglio il genoma di poche cellule e catalogare il rischio con i cosiddetti punteggi poligenici, che si riferiscono a diverse malattie, prodotto della complessa interazione tra numerosi geni e l’ambiente. Nello specifico, Orchid assicura che il suo nuovo metodo, attraverso la biopsia di 5 cellule, sequenzia pi\u00f9 del 99% del DNA di un embrione e valuta il rischio di malattie come il cancro al seno, la fibrillazione atriale riferita al ritmo cardiaco irregolare e alcune malattie mentali ., diabete di tipo 1 e 2 e malattie infiammatorie intestinali. Tuttavia, anche con il sistema di sequenziamento pi\u00f9 accurato, secondo McQuillin, i punteggi di rischio poligenico non predicono efficacemente il rischio di sviluppare la malattia. “Sono utili nel contesto della ricerca, ma a livello individuale in realt\u00e0 non sono molto utili nel prevedere chi svilupper\u00e0 o meno la schizofrenia.”<\/p>\n

Sebbene PGC abbia condotto studi liberamente disponibili identificando specifiche varianti genetiche legate alla schizofrenia, sottolinea esplicitamente che non dovrebbero essere utilizzate per gli scopi previsti da Orchid. Il genetista Mark Daly del Broad Institute sottolinea che il modello di selezione embrionale proposto da Orchid pu\u00f2 essere descritto come \u201ceticamente ripugnante\u201d, ma ritiene che dati come quelli gestiti da PGC dovrebbero essere a disposizione degli scienziati. “L’obiettivo dello studio della genetica delle malattie \u00e8 fornire informazioni sui meccanismi della malattia che possono portare a nuove terapie”, afferma. Secondo McQuillin \u00e8 necessaria una discussione approfondita su cosa comporta questo tipo di selezione embrionale e afferma: \u201cDobbiamo analizzare se \u00e8 davvero qualcosa che dovremmo fare. “\u00c8 il genere di cose che, se diventassero diffuse, tra 40 anni ci chiederemo: ‘Che cosa abbiamo fatto?'”
\n\u200b
\nDa un punto di vista etico, la selezione di embrioni umani, nel procedimento di fecondazione in vitro, ha un carattere molto negativo, poich\u00e9 comporta lo scarto di esseri umani vivi a causa dei loro possibili difetti genetici che potrebbero portare all\u2019acquisizione di alcune malattie. Inoltre, nel caso in esame, non \u00e8 chiaro se questi piccoli embrioni soffriranno effettivamente delle malattie poligeniche loro attribuite, poich\u00e9 non \u00e8 stato dimostrato che un simile evento possa verificarsi: l\u2019interazione tra i geni e il loro rapporto con I fattori ambientali non ci permettono di sapere se l\u2019individuo soffrir\u00e0 di una determinata patologia.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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Tambi\u00e9n es M\u00e1ster en Bio\u00e9tica por la Universidad de Murcia (Espa\u00f1a) y Doctor en Bio\u00e9tica por la Universidad Cat\u00f3lica de Valencia (Espa\u00f1a) con una tesis sobre \u201cReflexi\u00f3n bio\u00e9tica sobre la opini\u00f3n de los m\u00e9dicos peruanos acerca de la aplicaci\u00f3n de la terapia con c\u00e9lulas madre en cl\u00ednicas de Latinoam\u00e9rica\u201d (Sobresaliente Cum Laude). En Valencia fue subdirector del Colegio Mayor \u201cAlbalat\u201d y, tras fijar su residencia en el Per\u00fa, en 1977, director de varios Centros Culturales de Lima y del Colegio Alpamayo desde 1988 hasta 2004. Ha sido vicepresidente del Centro de Orientaci\u00f3n Familiar (COFAM) y trabaj\u00f3 en la oficina de proyectos de la Asociaci\u00f3n para el Desarrollo de la Ense\u00f1anza Universitaria (ADEU), entidad promotora de la Universidad de Piura. Asimismo ha sido secretario de la Asociaci\u00f3n Civil \u201cPiura 450\u201d, promotora de colegios en Chiclayo y Piura. Tambi\u00e9n ha sido director del Colegio \u201cTuricar\u00e1\u201d de Piura entre los a\u00f1os 2005 y 2012. Actualmente se desempe\u00f1a como presidente del Comit\u00e9 Institucional de \u00c9tica en Investigaci\u00f3n de la Universidad de Piura. Director del Departamento de Ciencias B\u00e1sicas y Bio\u00e9tica, y director de Estudios de la Facultad de Medicina de la Universidad de Piura. Coautor del libro \u201cBio\u00e9tica en Investigaci\u00f3n. Fundamentos, principios, aplicaciones\u201d. Y autor de otros libros de Bio\u00e9tica y educaci\u00f3n, as\u00ed como art\u00edculos de Bio\u00e9tica en revistas indexadas.","url":"https:\/\/exaudi.org\/it\/author\/jaimemillas\/"}]}},"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2023\/12\/pexels-tamilles-esposito-19468208-scaled.jpg","jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/pgKjF2-nBH","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/90749","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/61"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=90749"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/90749\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/90744"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=90749"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=90749"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=90749"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}