{"id":191298,"date":"2026-10-29T18:42:56","date_gmt":"2026-10-29T17:42:56","guid":{"rendered":"https:\/\/exaudi.org\/?p=191298"},"modified":"2026-10-29T18:42:56","modified_gmt":"2026-10-29T17:42:56","slug":"una-nuova-svolta-nella-tecnologia-crispr-permette-di-correggere-le-alterazioni-genetiche-direttamente-nel-corpo-umano","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/exaudi.org\/it\/una-nuova-svolta-nella-tecnologia-crispr-permette-di-correggere-le-alterazioni-genetiche-direttamente-nel-corpo-umano\/","title":{"rendered":"Una nuova svolta nella tecnologia CRISPR permette di correggere le alterazioni genetiche direttamente nel corpo umano"},"content":{"rendered":"

L’applicazione clinica di una tecnica di editing genetico ad alta precisione apre nuove prospettive per il trattamento delle malattie ereditarie, sebbene rimangano aperti importanti interrogativi sulla sua sicurezza, efficacia e implicazioni etiche.<\/span><\/span><\/p>\n

La rivista scientifica <\/span><\/span>Nature<\/span><\/span><\/a> ha recentemente pubblicato un articolo di Heidi Ledford intitolato “Una novit\u00e0 assoluta per CRISPR: il potente prime editing altera il DNA direttamente nel corpo umano”, in cui l’autrice riporta un importante progresso nel campo della terapia genica: la prima applicazione clinica nota di una tecnica chiamata prime editing (modifica genetica di precisione) per modificare direttamente il DNA di una persona all’interno del suo stesso corpo.<\/span><\/span><\/p>\n

La procedura rientra in una sperimentazione clinica volta al trattamento della malattia di Wilson, una patologia ereditaria che causa un accumulo anomalo di rame e pu\u00f2 portare a gravi danni epatici e neurologici. Sebbene non siano ancora disponibili risultati clinici che ne confermino l’efficacia, l’avvio di questo trattamento rappresenta un passo significativo verso una medicina in grado di correggere determinate alterazioni genetiche alla loro origine.<\/span><\/span><\/p>\n

In cosa consiste la nuova tecnica di modifica genetica?<\/span><\/span><\/strong><\/h3>\n

Dall’avvento di CRISPR-Cas9, la possibilit\u00e0 di modificare il DNA delle cellule umane ha generato enormi aspettative. Questa tecnologia permette agli scienziati di individuare sequenze specifiche nel genoma e di apportare modifiche che possono essere utili per correggere malattie ereditarie.<\/span><\/span><\/p>\n

Tuttavia, le prime tecniche CRISPR presentavano alcune limitazioni. La pi\u00f9 nota, CRISPR-Cas9, utilizza un enzima in grado di tagliare entrambi i filamenti di DNA in una posizione specifica. Successivamente, i meccanismi di riparazione cellulare agiscono su questa rottura, consentendo modifiche, ma ci\u00f2 pu\u00f2 anche produrre alterazioni indesiderate.<\/span><\/span><\/p>\n

Il prime editing rappresenta un significativo miglioramento di questa procedura. Invece di basarsi sulla rottura completa di entrambi i filamenti di DNA, utilizza una versione modificata di Cas9, combinata con una trascrittasi inversa e un RNA guida appositamente progettato.<\/span><\/span><\/p>\n

Questo sistema permette di individuare una sequenza genetica e di inserirvi la modifica desiderata, in un modo paragonabile alla funzione “trova e sostituisci” di un elaboratore di testi.<\/span><\/span><\/p>\n

Il suo principale vantaggio risiede nella capacit\u00e0 di effettuare diversi tipi di correzioni: sostituire specifiche basi del DNA, introdurre nuove sequenze o rimuovere piccoli frammenti. Inoltre, evitando le rotture a doppio filamento che caratterizzano il sistema CRISPR-Cas9 convenzionale, pu\u00f2 ridurre alcuni rischi associati alla riparazione del DNA, pur non eliminando completamente la possibilit\u00e0 di errori.<\/span><\/span><\/p>\n

Malattia di Wilson: una malattia genetica che impedisce l’eliminazione del rame<\/span><\/span><\/strong><\/h3>\n

La malattia di Wilson \u00e8 una condizione ereditaria causata da mutazioni nel gene ATP7B, responsabile della produzione di una proteina coinvolta nel metabolismo e nell’eliminazione del rame.<\/span><\/span><\/p>\n

Il rame \u00e8 un elemento essenziale per il normale funzionamento dell’organismo. Tuttavia, quando si accumula in quantit\u00e0 eccessive, pu\u00f2 risultare tossico. In condizioni normali, il fegato contribuisce a regolarne la concentrazione e ne facilita l’eliminazione attraverso la bile.<\/span><\/span><\/p>\n

Nelle persone affette dalla malattia di Wilson, l’alterazione genetica impedisce il corretto svolgimento di questa funzione. Di conseguenza, il rame si accumula progressivamente nel fegato e pu\u00f2 depositarsi anche nel cervello e in altri organi.<\/span><\/span><\/p>\n

Le terapie attualmente disponibili, come gli agenti chelanti e i sali di zinco, possono controllare la malattia in molti pazienti, ma generalmente richiedono una somministrazione prolungata. Nei casi di grave insufficienza epatica, pu\u00f2 essere necessario un trapianto di fegato.<\/span><\/span><\/p>\n

La possibilit\u00e0 di correggere l’alterazione genetica direttamente nelle cellule epatiche offre una prospettiva diversa: anzich\u00e9 limitarsi a controllare le conseguenze della malattia, l’obiettivo \u00e8 agire sulla sua causa molecolare.<\/span><\/span><\/p>\n

Un trattamento eseguito direttamente sul corpo<\/span><\/span><\/strong><\/h3>\n

Uno degli aspetti pi\u00f9 innovativi di questa sperimentazione clinica \u00e8 che la modificazione genetica viene effettuata in vivo, ovvero direttamente all’interno dell’organismo.<\/span><\/span><\/p>\n

Finora, alcune delle applicazioni cliniche pi\u00f9 avanzate dell’editing genetico sono state eseguite utilizzando procedure ex vivo. In questi casi, le cellule vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente in laboratorio e poi reintrodotte nel suo corpo.<\/span><\/span><\/p>\n

La modifica genetica in vivo elimina la necessit\u00e0 di estrarre e manipolare le cellule in anticipo. Tuttavia, presenta un’ulteriore sfida: garantire che i componenti responsabili della modifica genetica raggiungano le cellule appropriate, agiscano efficacemente e non causino effetti dannosi in altri tessuti.<\/span><\/span><\/p>\n

La sperimentazione annunciata da Prime Medicine mira a correggere l’alterazione del gene ATP7B nelle cellule epatiche. Se la modifica si dimostrer\u00e0 efficace e ripristiner\u00e0 sufficientemente la funzione della proteina interessata, potrebbe ridurre l’accumulo di rame e migliorare il decorso della malattia.<\/span><\/span><\/p>\n

\u00c8 importante sottolineare che il trattamento del primo paziente non dimostra ancora l’efficacia o la sicurezza a lungo termine della tecnica. Sar\u00e0 necessario determinare quale percentuale di cellule viene corretta, quanto dura l’effetto terapeutico e se si verificano modifiche genetiche indesiderate.<\/span><\/span><\/p>\n

L’azienda prevede di annunciare i primi risultati della sperimentazione nel corso del 2027.<\/span><\/span><\/p>\n

Quali risultati sono stati ottenuti finora?<\/span><\/span><\/strong><\/h3>\n

Gli studi preclinici condotti da Prime Medicine hanno mostrato risultati promettenti. Nei modelli murini portatori della mutazione umana H1069Q, \u00e8 stata osservata una correzione in un’alta percentuale di cellule epatiche e una riduzione dell’accumulo di rame. Modifiche genetiche sono state riscontrate anche negli epatociti di primati non umani.<\/span><\/span><\/p>\n

Questi risultati forniscono una giustificazione scientifica per iniziare le sperimentazioni sull’uomo, ma non garantiscono che gli stessi effetti si riproducano nell’uomo.<\/span><\/span><\/p>\n

Il prodotto sperimentale, denominato PM577a, viene somministrato tramite un’unica infusione endovenosa. Per trasportare i suoi componenti al fegato vengono utilizzate nanoparticelle lipidiche, piccole strutture che proteggono il materiale necessario per la modifica genetica e ne facilitano l’ingresso nelle cellule.<\/span><\/span><\/p>\n

Lo studio clinico, identificato con il codice NCT07748403, \u00e8 in fase 1\/2. Inizialmente include adulti affetti da malattia di Wilson portatori della variante H1069Q e clinicamente stabili con le terapie standard. Potrebbe essere successivamente esteso anche agli adolescenti.<\/span><\/span><\/p>\n

I ricercatori valuteranno la sicurezza, la tollerabilit\u00e0 e i potenziali effetti sul metabolismo del rame.<\/span><\/span><\/p>\n

Implicazioni etiche della modifica genetica<\/span><\/span><\/strong><\/h3>\n

Lo sviluppo di questa tecnologia solleva questioni bioetiche che meritano particolare attenzione.<\/span><\/span><\/p>\n

Innanzitutto, \u00e8 importante distinguere tra la modifica genetica a fini terapeutici e gli interventi volti a modificare o potenziare determinate caratteristiche umane.<\/span><\/span><\/p>\n

Nel caso della malattia di Wilson, l’obiettivo \u00e8 correggere un’alterazione genetica responsabile di una grave patologia. Si tratta, pertanto, di un intervento terapeutico volto a ripristinare una funzione fisiologica compromessa. Da una prospettiva bioetica incentrata sul rispetto della dignit\u00e0 umana, tale obiettivo pu\u00f2 essere considerato moralmente legittimo, a condizione che anche i mezzi impiegati siano legittimi e che vengano rispettati i requisiti di sicurezza e proporzionalit\u00e0.<\/span><\/span><\/p>\n

Inoltre, la modifica viene effettuata sulle cellule somatiche del paziente, nello specifico sulle cellule epatiche. Non ha lo scopo di alterare le cellule riproduttive o di introdurre modifiche genetiche trasmissibili alle generazioni future. Questa distinzione \u00e8 cruciale perch\u00e9 la modifica della linea germinale umana solleva ulteriori questioni etiche legate alle sue conseguenze ereditarie e all’impossibilit\u00e0 di ottenere il consenso dalle generazioni future.<\/span><\/span><\/p>\n

Un secondo problema riguarda la sicurezza. Sebbene il prime editing offra potenziali vantaggi rispetto ad altre tecniche di editing genetico, \u00e8 comunque necessario stabilire se possa causare modifiche indesiderate in altre regioni del genoma, alterazioni cellulari persistenti o effetti avversi che potrebbero manifestarsi dopo diversi anni.<\/span><\/span><\/p>\n

Pertanto, il principio di non maleficenza richiede una rigorosa valutazione del rischio. Non \u00e8 sufficiente dimostrare che una tecnologia sia in grado di correggere una mutazione: \u00e8 necessario verificare che il beneficio clinico atteso giustifichi i rischi assunti.<\/span><\/span><\/p>\n

Il consenso informato \u00e8 fondamentale. I partecipanti devono comprendere di ricevere un trattamento sperimentale, i cui benefici non sono ancora stati dimostrati e le cui conseguenze a lungo termine non sono del tutto note. La gravit\u00e0 della malattia non deve essere utilizzata per generare aspettative di guarigione che le evidenze disponibili non supportano ancora.<\/span><\/span><\/p>\n

Infine, si pone la questione della giustizia distributiva. Le terapie geniche avanzate sono spesso costose, sia per via del loro sviluppo che per la complessit\u00e0 della loro produzione e somministrazione. Se questi interventi si dimostreranno efficaci, sar\u00e0 necessario trovare meccanismi che ne garantiscano l’accesso ai pazienti che ne hanno bisogno, impedendo che i progressi scientifici vadano a beneficio esclusivo di chi dispone di maggiori risorse finanziarie.<\/span><\/span><\/p>\n

Una nuova fase nella medicina genetica<\/span><\/span><\/strong><\/h3>\n

La prima somministrazione di una terapia basata sull’editing genetico primario direttamente nel corpo umano rappresenta un progresso importante, seppur ancora iniziale, nella storia dell’editing genetico.<\/span><\/span><\/p>\n

Il loro interesse non si limita alla malattia di Wilson. Se questa tecnologia riuscir\u00e0 a dimostrare un profilo di sicurezza ed efficacia favorevole, potrebbe aprire nuove possibilit\u00e0 per il trattamento di altre malattie ereditarie causate da mutazioni specifiche.<\/span><\/span><\/p>\n

Tuttavia, \u00e8 necessario mantenere una chiara distinzione tra la capacit\u00e0 tecnologica di modificare il DNA e la dimostrazione clinica che tale modifica produca un beneficio reale e duraturo.<\/span><\/span><\/p>\n

La medicina non progredisce solo quando riesce a sviluppare procedure sempre pi\u00f9 sofisticate, ma quando queste migliorano efficacemente la salute delle persone senza esporle a rischi sproporzionati.<\/span><\/span><\/p>\n

Da questa prospettiva, il progresso riportato da Nature rappresenta una speranza concreta per il trattamento di alcune malattie genetiche. Il suo vero impatto dipender\u00e0 dai risultati delle sperimentazioni cliniche e dalla capacit\u00e0 di integrare l’innovazione scientifica con i requisiti etici che devono guidare ogni intervento medico.<\/span><\/span><\/p>\n

L’obiettivo della modifica genetica a scopo terapeutico non dovrebbe essere quello di trasformare arbitrariamente la natura umana, ma di correggere le alterazioni che ne compromettono il funzionamento e contribuire, attraverso procedure proporzionate che rispettino la dignit\u00e0 della persona, al ripristino della salute.<\/span><\/span><\/p>\n

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Il progetto genetico che mira a curare la malattia di Wilson direttamente dal fegato<\/p>\n","protected":false},"author":61,"featured_media":191094,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"_wpcom_ai_launchpad_first_post":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[71],"tags":[6083,17890,11325,15655,17717,125415,125416,37490,125417,125418,11326,64787],"class_list":["post-191298","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-analisi","tag-bioetica-it","tag-biotecnologie","tag-crispr-2","tag-dna","tag-jaime-millas-mur-2","tag-malattia-di-wilson","tag-medicina-di-precisione","tag-modifica-genetica","tag-mutazioni-genetiche","tag-prime-editing-2","tag-terapia-genica","tag-trending-it-236"],"acf":[],"yoast_head":"\nUna nuova svolta nella tecnologia CRISPR permette di correggere le alterazioni 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Tambi\u00e9n es M\u00e1ster en Bio\u00e9tica por la Universidad de Murcia (Espa\u00f1a) y Doctor en Bio\u00e9tica por la Universidad Cat\u00f3lica de Valencia (Espa\u00f1a) con una tesis sobre \u201cReflexi\u00f3n bio\u00e9tica sobre la opini\u00f3n de los m\u00e9dicos peruanos acerca de la aplicaci\u00f3n de la terapia con c\u00e9lulas madre en cl\u00ednicas de Latinoam\u00e9rica\u201d (Sobresaliente Cum Laude). En Valencia fue subdirector del Colegio Mayor \u201cAlbalat\u201d y, tras fijar su residencia en el Per\u00fa, en 1977, director de varios Centros Culturales de Lima y del Colegio Alpamayo desde 1988 hasta 2004. Ha sido vicepresidente del Centro de Orientaci\u00f3n Familiar (COFAM) y trabaj\u00f3 en la oficina de proyectos de la Asociaci\u00f3n para el Desarrollo de la Ense\u00f1anza Universitaria (ADEU), entidad promotora de la Universidad de Piura. Asimismo ha sido secretario de la Asociaci\u00f3n Civil \u201cPiura 450\u201d, promotora de colegios en Chiclayo y Piura. Tambi\u00e9n ha sido director del Colegio \u201cTuricar\u00e1\u201d de Piura entre los a\u00f1os 2005 y 2012. Actualmente se desempe\u00f1a como presidente del Comit\u00e9 Institucional de \u00c9tica en Investigaci\u00f3n de la Universidad de Piura. Director del Departamento de Ciencias B\u00e1sicas y Bio\u00e9tica, y director de Estudios de la Facultad de Medicina de la Universidad de Piura. Coautor del libro \u201cBio\u00e9tica en Investigaci\u00f3n. Fundamentos, principios, aplicaciones\u201d. Y autor de otros libros de Bio\u00e9tica y educaci\u00f3n, as\u00ed como art\u00edculos de Bio\u00e9tica en revistas indexadas.\",\"url\":\"https:\\\/\\\/exaudi.org\\\/it\\\/author\\\/jaimemillas\\\/\"}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Una nuova svolta nella tecnologia CRISPR permette di correggere le alterazioni genetiche direttamente nel corpo umano – Exaudi","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/exaudi.org\/it\/una-nuova-svolta-nella-tecnologia-crispr-permette-di-correggere-le-alterazioni-genetiche-direttamente-nel-corpo-umano\/","og_locale":"it_IT","og_type":"article","og_title":"Una nuova svolta nella tecnologia CRISPR permette di correggere le alterazioni genetiche direttamente nel corpo umano – Exaudi","og_description":"Il progetto genetico che mira a curare la malattia di Wilson direttamente 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Tambi\u00e9n es M\u00e1ster en Bio\u00e9tica por la Universidad de Murcia (Espa\u00f1a) y Doctor en Bio\u00e9tica por la Universidad Cat\u00f3lica de Valencia (Espa\u00f1a) con una tesis sobre \u201cReflexi\u00f3n bio\u00e9tica sobre la opini\u00f3n de los m\u00e9dicos peruanos acerca de la aplicaci\u00f3n de la terapia con c\u00e9lulas madre en cl\u00ednicas de Latinoam\u00e9rica\u201d (Sobresaliente Cum Laude). En Valencia fue subdirector del Colegio Mayor \u201cAlbalat\u201d y, tras fijar su residencia en el Per\u00fa, en 1977, director de varios Centros Culturales de Lima y del Colegio Alpamayo desde 1988 hasta 2004. Ha sido vicepresidente del Centro de Orientaci\u00f3n Familiar (COFAM) y trabaj\u00f3 en la oficina de proyectos de la Asociaci\u00f3n para el Desarrollo de la Ense\u00f1anza Universitaria (ADEU), entidad promotora de la Universidad de Piura. Asimismo ha sido secretario de la Asociaci\u00f3n Civil \u201cPiura 450\u201d, promotora de colegios en Chiclayo y Piura. Tambi\u00e9n ha sido director del Colegio \u201cTuricar\u00e1\u201d de Piura entre los a\u00f1os 2005 y 2012. Actualmente se desempe\u00f1a como presidente del Comit\u00e9 Institucional de \u00c9tica en Investigaci\u00f3n de la Universidad de Piura. Director del Departamento de Ciencias B\u00e1sicas y Bio\u00e9tica, y director de Estudios de la Facultad de Medicina de la Universidad de Piura. Coautor del libro \u201cBio\u00e9tica en Investigaci\u00f3n. Fundamentos, principios, aplicaciones\u201d. 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