{"id":119913,"date":"2025-02-24T17:55:45","date_gmt":"2025-02-24T16:55:45","guid":{"rendered":"https:\/\/exaudi.org\/?p=119913"},"modified":"2025-02-24T17:55:45","modified_gmt":"2025-02-24T16:55:45","slug":"il-primo-trattamento-in-utero-per-latrofia-muscolare-spinale","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/exaudi.org\/it\/il-primo-trattamento-in-utero-per-latrofia-muscolare-spinale\/","title":{"rendered":"Il primo trattamento in utero per l’atrofia muscolare spinale"},"content":{"rendered":"

La bambina ha due anni e mezzo e attualmente non presenta alcun sintomo di una rara malattia genetica chiamata atrofia muscolare spinale (SMA). Il trattamento venne somministrato mentre il bambino era ancora nel grembo materno, e la madre assunse il farmaco alla fine della gravidanza. La ragazza sta ancora assumendo questo rimedio. “Il bambino ha ricevuto un trattamento efficace e non ha mostrato alcun segno della malattia”, ha affermato Michelle Farrar, neurologa pediatrica presso l’UNSW di Sydney, in Australia. Il New England Journal of Medicine<\/a><\/em> ha recentemente pubblicato un articolo che riporta i risultati.<\/p>\n

L’atrofia muscolare spinale colpisce i motoneuroni che controllano il movimento e provoca una progressiva debolezza muscolare. Si verifica in un neonato su 10.000 ed \u00e8 una delle principali cause genetiche di morte nei bambini piccoli.<\/p>\n

La forma pi\u00f9 grave di questa malattia si manifesta nei bambini che non possiedono entrambe le copie del gene SMN1 e presentano una o due copie del gene vicino, SMN2. La conseguenza \u00e8 che l’organismo non produce abbastanza proteine \u200b\u200bnecessarie per mantenere attivi i motoneuroni nel tronco encefalico e nel midollo spinale. Il bisogno di questa proteina \u00e8 maggiore nei primi mesi. Il farmaco utilizzato era il Risdiplam, una piccola molecola che modifica il gene SMN2 in modo che produca pi\u00f9 proteina SMN.<\/p>\n

La cosa interessante di questo caso \u00e8 che sono stati gli stessi genitori della bambina a suggerire la possibilit\u00e0 di somministrare il farmaco in utero<\/em>. La FDA ha approvato lo studio per questo particolare paziente. La madre, incinta di 32 settimane, ha ricevuto Risdiplam quotidianamente per sei settimane; Il neonato ha assunto il farmaco dopo una settimana e probabilmente dovr\u00e0 assumerlo in modo permanente.<\/p>\n

Al momento del parto sono stati analizzati il \u200b\u200bsangue del cordone ombelicale e il liquido amniotico ed \u00e8 stato confermato che il farmaco stava raggiungendo il feto. La bambina presentava livelli pi\u00f9 elevati di proteina SMN nel sangue e meno danni neurologici, oltre a uno sviluppo muscolare normale. Questo lavoro conferma \u201cl\u2019importanza del trattamento precoce\u201d, afferma Farrar. \u201cLa finestra terapeutica a cui miriamo \u00e8 molto stretta.\u201d<\/p>\n

In questa famiglia, i genitori sono portatori delle varianti genetiche SMA-1. In precedenza avevano avuto un figlio nato con questa malattia. Poich\u00e9 fino a quel momento non era stata effettuata alcuna cura, il bambino mor\u00ec a 16 mesi. La seconda figlia \u00e8 stata sottoposta ad amniocentesi, che ha confermato l’assenza di copie del gene della sopravvivenza dei motoneuroni. Ci\u00f2 suggeriva che sarebbe nato con la SMA-1. Per questo motivo, alla madre \u00e8 stato somministrato il farmaco Risdiplam nelle ultime sei settimane di gravidanza.<\/p>\n

Alla nascita, la bambina presentava tre anomalie: ipoplasia del nervo ottico, difetto del setto ventricolare (che \u00e8 stato risolto) e asimmetria del tronco encefalico, oltre a ritardi nella vista e nello sviluppo generale. Queste anomalie devono essersi verificate nelle prime fasi dello sviluppo e prima della somministrazione del farmaco.<\/p>\n

Attualmente la ragazza viene monitorata regolarmente. “Nel corso della valutazione, non abbiamo davvero visto alcuna indicazione di SMA. I nostri obiettivi principali erano fattibilit\u00e0, sicurezza e tollerabilit\u00e0, quindi siamo molto contenti di vedere che sia la madre che il bambino stanno bene. I risultati suggeriscono che l’uso dell’intervento prenatale per la SMA potrebbe meritare ulteriori indagini”, ha affermato Richard Finkel, MD, autore corrispondente dello studio, direttore dello St. Jude Experimental Neurotherapeutics Center e membro del Dipartimento di medicina pediatrica.<\/p>\n

Questo tipo di trattamento in utero<\/em> mette in evidenza che la vita umana inizia con la fecondazione dell’ovulo e che i 9 mesi trascorsi nel grembo materno sono molto importanti, poich\u00e9 \u00e8 in questi mesi che avvengono lo sviluppo e la crescita in tutti gli aspetti. Le notizie della guarigione di malattie gravi come quella che abbiamo riportato ci fanno capire che ci\u00f2 che \u00e8 veramente professionale dal punto di vista biomedico non \u00e8 l’eliminazione del paziente perch\u00e9 il suo stato di salute \u00e8 scadente, ma la ricerca del rimedio appropriato che, come abbiamo visto, pu\u00f2 essere applicato fin dai primi istanti della nostra esistenza.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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Tambi\u00e9n es M\u00e1ster en Bio\u00e9tica por la Universidad de Murcia (Espa\u00f1a) y Doctor en Bio\u00e9tica por la Universidad Cat\u00f3lica de Valencia (Espa\u00f1a) con una tesis sobre \u201cReflexi\u00f3n bio\u00e9tica sobre la opini\u00f3n de los m\u00e9dicos peruanos acerca de la aplicaci\u00f3n de la terapia con c\u00e9lulas madre en cl\u00ednicas de Latinoam\u00e9rica\u201d (Sobresaliente Cum Laude). En Valencia fue subdirector del Colegio Mayor \u201cAlbalat\u201d y, tras fijar su residencia en el Per\u00fa, en 1977, director de varios Centros Culturales de Lima y del Colegio Alpamayo desde 1988 hasta 2004. Ha sido vicepresidente del Centro de Orientaci\u00f3n Familiar (COFAM) y trabaj\u00f3 en la oficina de proyectos de la Asociaci\u00f3n para el Desarrollo de la Ense\u00f1anza Universitaria (ADEU), entidad promotora de la Universidad de Piura. Asimismo ha sido secretario de la Asociaci\u00f3n Civil \u201cPiura 450\u201d, promotora de colegios en Chiclayo y Piura. Tambi\u00e9n ha sido director del Colegio \u201cTuricar\u00e1\u201d de Piura entre los a\u00f1os 2005 y 2012. Actualmente se desempe\u00f1a como presidente del Comit\u00e9 Institucional de \u00c9tica en Investigaci\u00f3n de la Universidad de Piura. Director del Departamento de Ciencias B\u00e1sicas y Bio\u00e9tica, y director de Estudios de la Facultad de Medicina de la Universidad de Piura. Coautor del libro \u201cBio\u00e9tica en Investigaci\u00f3n. Fundamentos, principios, aplicaciones\u201d. Y autor de otros libros de Bio\u00e9tica y educaci\u00f3n, as\u00ed como art\u00edculos de Bio\u00e9tica en revistas indexadas.","url":"https:\/\/exaudi.org\/it\/author\/jaimemillas\/"}]}},"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/pexels-mart-production-7088840-scaled.jpg","jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/pgKjF2-vc5","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/119913","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/61"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=119913"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/119913\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/119867"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=119913"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=119913"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/exaudi.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=119913"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}