{"id":100759,"date":"2024-05-17T20:50:12","date_gmt":"2024-05-17T18:50:12","guid":{"rendered":"https:\/\/exaudi.org\/?p=100759"},"modified":"2024-05-18T18:54:47","modified_gmt":"2024-05-18T16:54:47","slug":"dna-chiave-dellidentita-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/exaudi.org\/it\/dna-chiave-dellidentita-genetica\/","title":{"rendered":"DNA, chiave dell\u2019identit\u00e0 genetica"},"content":{"rendered":"

Dalla biologia sappiamo che ci\u00f2 che meglio identifica un individuo come appartenente a una specie specifica \u00e8 il suo patrimonio genetico, cio\u00e8 l’informazione contenuta nelle sue molecole di DNA. Il genoma, l’informazione contenuta nel DNA delle cellule<\/a>, identifica la specie a cui appartiene ciascun organismo e identifica individualmente ogni membro della specie per le sue due caratteristiche speciali: la sua “individualit\u00e0”, la propriet\u00e0 di essere irripetibile tra diversi membri dell’organismo la specie (tranne nei casi di gemelli monozigoti), e la sua \u201ccontinuit\u00e0\u201d per tutta la vita (tranne mutazioni occasionali in alcune cellule dell’organismo nel suo complesso).<\/p>\n

L’irripetibilit\u00e0 dell’informazione genetica di ciascun membro della specie \u00e8 una conseguenza dei meccanismi che generano la diversit\u00e0 (fondamentalmente delle mutazioni e delle ricombinazioni generate attraverso i meccanismi della riproduzione sessuale). A loro volta, le mutazioni possono essere dovute a cambiamenti, perdite o aggiunte di basi nucleotidiche nel DNA, o altre mutazioni pi\u00f9 ampie che colpiscono regioni cromosomiche o addirittura interi cromosomi. Alla fine, un genoma con pi\u00f9 di 3,1 miliardi di paia di basi nucleotidiche nel suo DNA, come il genoma umano, \u00e8 praticamente irripetibile per il suo volume e la sua capacit\u00e0 di variazione. La diversit\u00e0 tra gli individui della specie non riguarda solo la parte del genoma espressa (esoni di circa 21.000 geni), che costituisce solo il 2%, ma anche il restante 98%, che comprende le regioni dei geni non espressi Sono tradotti in proteine \u200b\u200b(introni), regioni regolatorie non codificanti, aree ripetitive e non ripetitive non codificanti, resti di geni non pi\u00f9 espressi (pseudogeni), ecc.<\/p>\n

Il miglior indicatore della diversit\u00e0 tra gli individui della specie \u00e8 il DNA che li differenzia e che \u00e8 conservato dall’inizio alla fine durante tutto il ciclo biologico in tutte le cellule. Naturalmente possono verificarsi mutazioni, ma la loro frequenza \u00e8 estremamente bassa e la loro tolleranza \u00e8 soggetta al controllo di sistemi di riparazione molecolare molto efficaci. Nell’uomo, una mutazione in un gene pu\u00f2 avere una frequenza dell’ordine di 1 su 100.000 fino a 1 su 1.000.000 per generazione.<\/p>\n

Un’altra cosa \u00e8 il fenotipo, come le impronte digitali, il colore dell’iride degli occhi o qualsiasi altro tratto fisico determinato da sistemi poligenici. Sono fenotipi determinati da centinaia di geni la cui manifestazione iniziale coinvolge fattori ambientali e fenomeni epigenetici locali, che agiscono fin dalla loro formazione e possono determinare variazioni di espressione senza alterazioni dell’informazione del DNA.<\/p>\n

Ci\u00f2 che determina la differenziazione delle cellule e i cambiamenti morfogenetici dallo stato embrionale alla fine della vita \u00e8 l’informazione dei geni e la loro capacit\u00e0 di espressione, che pu\u00f2 variare entro un intervallo pi\u00f9 o meno limitato da fattori epigenetici e dall’influenza dell’intero genoma.<\/p>\n

Di conseguenza, se dopo la fecondazione lo zigote formatosi proviene da gameti umani, si tratta di un essere umano e si svilupper\u00e0 come tale, poich\u00e9 la natura dell’organismo non cambia durante tutto il ciclo biologico. Indipendentemente da ci\u00f2 che ci dice la biologia, nel caso dell’essere umano, una componente spirituale \u00e8 indissolubilmente legata alla materialit\u00e0 corporea, che per la sua stessa indissolubilit\u00e0 \u00e8 insita in ogni essere individuale.<\/p>\n

Restando sull’aspetto biologico, data la forza del concetto di \u201cidentit\u00e0 genetica\u201d, associato al ruolo determinante dell’informazione del DNA, sono emerse alcune idee controverse che cercano di minimizzarne l’importanza. Nel libro \u201cThe Master Builder\u201d<\/a> (John Murray Press, 2023), del biologo Alfonso Mart\u00ednez Arias<\/a>, dell\u2019Universit\u00e0 Pompeu Fabra di Barcellona, \u200b\u200bsi sostiene che \u201cnon sono i nostri geni a definire chi siamo, ma il nostro cellule.” Si propone cio\u00e8 di attribuire alle cellule il ruolo di determinare l’identit\u00e0, invece che al DNA.<\/p>\n

La prima cosa da sottolineare \u00e8 che in questo c\u2019\u00e8 un uso improprio della parola \u201cidentit\u00e0\u201d. Il dizionario RAE afferma che l\u2019identit\u00e0 \u00e8 \u201cl\u2019insieme delle caratteristiche di un individuo o di una comunit\u00e0 che lo caratterizza rispetto agli altri<\/em>\u201d. Dalla Biologia pi\u00f9 elementare, se saliamo nei livelli di organizzazione che caratterizzano un individuo, DNA, cellule, tessuti, organi, individui, popolazioni, specie\u2026 l’unica da cui dipendono i \u201ctratti propri\u201d che determinano le differenze, \u00e8 il DNA, l’informazione genetica. Le differenze a tutti i livelli superiori di organizzazione sono dovute all’espressione dei geni che possiedono, a cominciare dagli oltre 200 tipi di specialit\u00e0 cellulari che intervengono nell’organizzazione supramolecolare di un mammifero. L’identit\u00e0 genetica \u00e8 una propriet\u00e0 intrinseca e specifica di ogni individuo, dalla fecondazione alla morte.<\/p>\n

Una sorta di affermazione discutibile nel tentativo di detronizzare il DNA dal suo ruolo biologico identificativo \u00e8 dire che \u201cniente nel nostro DNA spiega perch\u00e9 il cuore si trova sul lato sinistro del corpo, quante dita abbiamo o anche come le nostre cellule riescono a riprodursi.” o che\u00a0“la lunga stirpe delle nostre cellule (risalente alla prima cellula o zigote prodotta dopo la fecondazione) e le loro intricate interazioni all’interno dei nostri corpi, ci rendono quello che siamo oggi”<\/em>. Queste affermazioni non sono supportate dalle conoscenze accumulate dalla Genetica dello Sviluppo. Sono i geni, non le cellule, a fornire le informazioni, i progetti per costruire l\u2019organismo con tutti i suoi componenti e i dettagli differenziali, di cui le cellule sono le pi\u00f9 basilari. La morfogenesi per la costruzione dell’organismo risponde alle istruzioni del genoma, specificate nelle sezioni informative dei geni (in particolare il 2% costitutivo degli esoni dei geni). I materiali per la costruzione dell’organismo vengono incorporati seguendo le loro istruzioni e vengono eseguiti in modo ordinato e regolare, il primo risultato \u00e8 la differenziazione cellulare. Ci\u00f2 dipende dagli stati fisiologici di attivit\u00e0 dei geni \u201cstrutturali\u201d sotto la direzione dei \u201cgeni regolatori\u201d. Torneremo su questo pi\u00f9 tardi.<\/p>\n

Innanzitutto \u00e8 bene dire che non ha senso dire che \u201cun organismo \u00e8 opera delle cellule. I geni forniscono solo i materiali.”<\/em> \u00c8 esattamente il contrario, l’organismo, con tutte le sue cellule, tessuti e organi, sono il materiale finale risultante dalle istruzioni contenute nei geni. Perch\u00e9 ci sia un edificio, occorrono prima delle istruzioni e un programma d\u2019azione ordinato. Le cellule sono materiali che si incorporano in modo ordinato secondo le informazioni dei geni che contengono e che segnano le differenze funzionali tra loro.<\/p>\n

Possiamo essere in parte d\u2019accordo con l\u2019affermazione che \u201cla vera meraviglia \u00e8 come lo stesso genoma possa costruire strutture cos\u00ec diverse come un occhio e un polmone nello stesso organismo\u201d,<\/em> ma questo \u00e8 proprio il risultato dell\u2019esistenza di un piano, di un programma genetico. programma di sviluppo. Quando in una cellula pluripotente dell’embrione, fisicamente simile a un’altra, alcuni geni vengono attivati \u200b\u200bed altri silenziati, ci\u00f2 avviene a seconda del momento e della posizione che la cellula occupa nell’insieme dell’embrione in crescita. Per questo diciamo, tra l’altro, che l’embrione non \u00e8 un ammasso di cellule tutte uguali, ma un organismo in pieno sviluppo.<\/p>\n

Ci sono geni che inviano segnali alle cellule nel loro ambiente. Questi segnali raggiungono con maggiore forza le cellule pi\u00f9 vicine nell’ambiente embrionale, il che, a seconda della vicinanza e della posizione, determina cambiamenti nello stato epigenetico e, quindi, nell’espressione dei geni delle cellule, stabilendo gradienti di espressione intercellulare che determinano in definitiva la differenze nella loro specializzazione. In questo modo, in ciascuna parte dell’embrione in via di sviluppo si stabilisce un percorso specifico verso la differenziazione dei tessuti e degli organi, cos\u00ec che alla fine di quello che sembrava un agglomerato uniforme di cellule risultano tessuto nervoso, tessuto epiteliale, ecc. e pi\u00f9 tardi un occhio o un polmone.<\/p>\n

Nonostante le differenze funzionali, tutte le cellule dell’organismo, siano esse appartenenti a un occhio, a un polmone, a un rene o a qualsiasi altro organo, pur conservando la stessa informazione genetica formatasi al momento della fecondazione, differiscono solo nei geni che sono attivo in ognuno di essi. La differenziazione cellulare, cio\u00e8 la specializzazione cellulare, \u00e8 il prodotto dell’attivit\u00e0 differenziale o del silenziamento dei geni e non viceversa.<\/p>\n

Prima abbiamo menzionato due tipi di geni, i geni \u201cregolatori\u201d e \u201cstrutturali\u201d. I primi sono gerarchicamente i pi\u00f9 importanti, sono quelli che dirigono i passaggi che portano alla differenziazione cellulare, e quelli che determinano dove e quando durante lo sviluppo che segue immediatamente la fecondazione, devono essere espressi i \u201cgeni strutturali\u201d, a cui si riferiscono le differenze funzionali. delle cellule (differenze proteomiche) sono dovute. Il miglior modello per spiegarlo \u00e8 quello di un’orchestra che deve sviluppare una sinfonia. I geni regolatori equivalgono al direttore d’orchestra, che dirige i diversi musicisti con la sua bacchetta, rappresentati dai geni strutturali, che intervengono in modo ordinato solo quando il direttore glielo dice. Questa era una delle similitudini preferite del genetista e medico francese J\u00e9r\u00f4me Lejeune (1926-1994) per spiegare come si sviluppa la \u201csinfonia della vita\u201d nelle sue fasi iniziali.<\/p>\n

Ci\u00f2 che la Genetica dello Sviluppo ci ha insegnato \u00e8 proprio come realizzare un programma che si esegua in modo ordinato nello spazio e nel tempo affinch\u00e9 alcune cellule si differenzino dalle altre, e in base alla loro posizione nell’embrione, al cui vertice gerarchico si trova il DNA , i geni.<\/p>\n

Nel libro \u201cThe Master Builder\u201d, si sostiene che l\u2019esistenza di persone con due genomi diversi (chimere) mette in discussione l\u2019idea che sia il DNA<\/a> a definire l\u2019identit\u00e0, a favore delle cellule. Tuttavia, la probabilit\u00e0 di sopravvivenza degli embrioni derivanti dalla fusione di due zigoti o di due embrioni precoci \u00e8 un fenomeno estremamente raro. La loro sopravvivenza dipende dal fatto che le istruzioni di sviluppo non vengano alterate. Questi embrioni possono essere vitali purch\u00e9 non vi siano interazioni tra geni o alterazioni nei geni vitali incompatibili con la vita. Il fatto che due identit\u00e0 genetiche coesistano per caso non cambia la gerarchia del DNA come centro di coordinamento dello sviluppo e l\u2019impossibilit\u00e0 stessa della maggior parte di esse dimostra la necessit\u00e0 di un equilibrio delle informazioni sul genoma per migliorare la regolare costruzione dell\u2019organismo. In questo non ci sono differenze con lo sviluppo di un organismo da uno zigote derivante da una normale fecondazione.<\/p>\n

Dal punto di vista bioetico, nulla cambia per quanto riguarda il rispetto dovuto alla vita embrionale fin dalla fecondazione, quando si stabilisce l’identit\u00e0 genetica che costituisce il nuovo essere. Lo zigote unicellulare \u00e8 la prima realt\u00e0 corporea di un nuovo essere.<\/p>\n

\u00c8 difficile non collegare il tentativo di additare le cellule e non il DNA, come determinanti dell\u2019identit\u00e0, con l\u2019intento di abbassare lo status morale degli embrioni. Nasce quando compaiono embrioni sintetici o pseudoembrioni, costruiti assemblando cellule di embrioni prodotti mediante fecondazione in vitro<\/a>, e quando si intensificano le voci dei ricercatori che rivendicano interesse a utilizzarli nella ricerca. Questo tipo di tentativo \u00e8 molto simile a quanto accaduto con il falso concetto di \u201cpre-embrione\u201d, per mascherare la vera natura degli embrioni umani di meno di 14 giorni, e ricorda anche la fase di circa 25 anni fa. quando si negava la natura degli embrioni umani<\/a> provenienti dalla fecondazione in vitro per poterli utilizzare come fonte di cellule staminali per la sperimentazione, ormai in secondo piano dopo la comparsa di alternative pi\u00f9 etiche.<\/p>\n

Nicol\u00e1s Jouve – Professore Emerito di Genetica presso l’Universit\u00e0 di Alcal\u00e1 – Ex membro del Comitato di Bioetica della Spagna – Membro dell’Osservatorio di Bioetica – Universit\u00e0 Cattolica di Valencia<\/strong><\/em><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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