La bambina ha due anni e mezzo e attualmente non presenta alcun sintomo di una rara malattia genetica chiamata atrofia muscolare spinale (SMA). Il trattamento venne somministrato mentre il bambino era ancora nel grembo materno, e la madre assunse il farmaco alla fine della gravidanza. La ragazza sta ancora assumendo questo rimedio. “Il bambino ha ricevuto un trattamento efficace e non ha mostrato alcun segno della malattia”, ha affermato Michelle Farrar, neurologa pediatrica presso l’UNSW di Sydney, in Australia. Il New England Journal of Medicine ha recentemente pubblicato un articolo che riporta i risultati.
L’atrofia muscolare spinale colpisce i motoneuroni che controllano il movimento e provoca una progressiva debolezza muscolare. Si verifica in un neonato su 10.000 ed è una delle principali cause genetiche di morte nei bambini piccoli.
La forma più grave di questa malattia si manifesta nei bambini che non possiedono entrambe le copie del gene SMN1 e presentano una o due copie del gene vicino, SMN2. La conseguenza è che l’organismo non produce abbastanza proteine necessarie per mantenere attivi i motoneuroni nel tronco encefalico e nel midollo spinale. Il bisogno di questa proteina è maggiore nei primi mesi. Il farmaco utilizzato era il Risdiplam, una piccola molecola che modifica il gene SMN2 in modo che produca più proteina SMN.
La cosa interessante di questo caso è che sono stati gli stessi genitori della bambina a suggerire la possibilità di somministrare il farmaco in utero. La FDA ha approvato lo studio per questo particolare paziente. La madre, incinta di 32 settimane, ha ricevuto Risdiplam quotidianamente per sei settimane; Il neonato ha assunto il farmaco dopo una settimana e probabilmente dovrà assumerlo in modo permanente.
Al momento del parto sono stati analizzati il sangue del cordone ombelicale e il liquido amniotico ed è stato confermato che il farmaco stava raggiungendo il feto. La bambina presentava livelli più elevati di proteina SMN nel sangue e meno danni neurologici, oltre a uno sviluppo muscolare normale. Questo lavoro conferma “l’importanza del trattamento precoce”, afferma Farrar. “La finestra terapeutica a cui miriamo è molto stretta.”
In questa famiglia, i genitori sono portatori delle varianti genetiche SMA-1. In precedenza avevano avuto un figlio nato con questa malattia. Poiché fino a quel momento non era stata effettuata alcuna cura, il bambino morì a 16 mesi. La seconda figlia è stata sottoposta ad amniocentesi, che ha confermato l’assenza di copie del gene della sopravvivenza dei motoneuroni. Ciò suggeriva che sarebbe nato con la SMA-1. Per questo motivo, alla madre è stato somministrato il farmaco Risdiplam nelle ultime sei settimane di gravidanza.
Alla nascita, la bambina presentava tre anomalie: ipoplasia del nervo ottico, difetto del setto ventricolare (che è stato risolto) e asimmetria del tronco encefalico, oltre a ritardi nella vista e nello sviluppo generale. Queste anomalie devono essersi verificate nelle prime fasi dello sviluppo e prima della somministrazione del farmaco.
Attualmente la ragazza viene monitorata regolarmente. “Nel corso della valutazione, non abbiamo davvero visto alcuna indicazione di SMA. I nostri obiettivi principali erano fattibilità, sicurezza e tollerabilità, quindi siamo molto contenti di vedere che sia la madre che il bambino stanno bene. I risultati suggeriscono che l’uso dell’intervento prenatale per la SMA potrebbe meritare ulteriori indagini”, ha affermato Richard Finkel, MD, autore corrispondente dello studio, direttore dello St. Jude Experimental Neurotherapeutics Center e membro del Dipartimento di medicina pediatrica.
Questo tipo di trattamento in utero mette in evidenza che la vita umana inizia con la fecondazione dell’ovulo e che i 9 mesi trascorsi nel grembo materno sono molto importanti, poiché è in questi mesi che avvengono lo sviluppo e la crescita in tutti gli aspetti. Le notizie della guarigione di malattie gravi come quella che abbiamo riportato ci fanno capire che ciò che è veramente professionale dal punto di vista biomedico non è l’eliminazione del paziente perché il suo stato di salute è scadente, ma la ricerca del rimedio appropriato che, come abbiamo visto, può essere applicato fin dai primi istanti della nostra esistenza.
