Dalla biologia sappiamo che ciò che meglio identifica un individuo come appartenente a una specie specifica è il suo patrimonio genetico, cioè l’informazione contenuta nelle sue molecole di DNA. Il genoma, l’informazione contenuta nel DNA delle cellule, identifica la specie a cui appartiene ciascun organismo e identifica individualmente ogni membro della specie per le sue due caratteristiche speciali: la sua “individualità”, la proprietà di essere irripetibile tra diversi membri dell’organismo la specie (tranne nei casi di gemelli monozigoti), e la sua “continuità” per tutta la vita (tranne mutazioni occasionali in alcune cellule dell’organismo nel suo complesso).
L’irripetibilità dell’informazione genetica di ciascun membro della specie è una conseguenza dei meccanismi che generano la diversità (fondamentalmente delle mutazioni e delle ricombinazioni generate attraverso i meccanismi della riproduzione sessuale). A loro volta, le mutazioni possono essere dovute a cambiamenti, perdite o aggiunte di basi nucleotidiche nel DNA, o altre mutazioni più ampie che colpiscono regioni cromosomiche o addirittura interi cromosomi. Alla fine, un genoma con più di 3,1 miliardi di paia di basi nucleotidiche nel suo DNA, come il genoma umano, è praticamente irripetibile per il suo volume e la sua capacità di variazione. La diversità tra gli individui della specie non riguarda solo la parte del genoma espressa (esoni di circa 21.000 geni), che costituisce solo il 2%, ma anche il restante 98%, che comprende le regioni dei geni non espressi Sono tradotti in proteine (introni), regioni regolatorie non codificanti, aree ripetitive e non ripetitive non codificanti, resti di geni non più espressi (pseudogeni), ecc.
Il miglior indicatore della diversità tra gli individui della specie è il DNA che li differenzia e che è conservato dall’inizio alla fine durante tutto il ciclo biologico in tutte le cellule. Naturalmente possono verificarsi mutazioni, ma la loro frequenza è estremamente bassa e la loro tolleranza è soggetta al controllo di sistemi di riparazione molecolare molto efficaci. Nell’uomo, una mutazione in un gene può avere una frequenza dell’ordine di 1 su 100.000 fino a 1 su 1.000.000 per generazione.
Un’altra cosa è il fenotipo, come le impronte digitali, il colore dell’iride degli occhi o qualsiasi altro tratto fisico determinato da sistemi poligenici. Sono fenotipi determinati da centinaia di geni la cui manifestazione iniziale coinvolge fattori ambientali e fenomeni epigenetici locali, che agiscono fin dalla loro formazione e possono determinare variazioni di espressione senza alterazioni dell’informazione del DNA.
Ciò che determina la differenziazione delle cellule e i cambiamenti morfogenetici dallo stato embrionale alla fine della vita è l’informazione dei geni e la loro capacità di espressione, che può variare entro un intervallo più o meno limitato da fattori epigenetici e dall’influenza dell’intero genoma.
Di conseguenza, se dopo la fecondazione lo zigote formatosi proviene da gameti umani, si tratta di un essere umano e si svilupperà come tale, poiché la natura dell’organismo non cambia durante tutto il ciclo biologico. Indipendentemente da ciò che ci dice la biologia, nel caso dell’essere umano, una componente spirituale è indissolubilmente legata alla materialità corporea, che per la sua stessa indissolubilità è insita in ogni essere individuale.
Restando sull’aspetto biologico, data la forza del concetto di “identità genetica”, associato al ruolo determinante dell’informazione del DNA, sono emerse alcune idee controverse che cercano di minimizzarne l’importanza. Nel libro “The Master Builder” (John Murray Press, 2023), del biologo Alfonso Martínez Arias, dell’Università Pompeu Fabra di Barcellona, si sostiene che “non sono i nostri geni a definire chi siamo, ma il nostro cellule.” Si propone cioè di attribuire alle cellule il ruolo di determinare l’identità, invece che al DNA.
La prima cosa da sottolineare è che in questo c’è un uso improprio della parola “identità”. Il dizionario RAE afferma che l’identità è “l’insieme delle caratteristiche di un individuo o di una comunità che lo caratterizza rispetto agli altri”. Dalla Biologia più elementare, se saliamo nei livelli di organizzazione che caratterizzano un individuo, DNA, cellule, tessuti, organi, individui, popolazioni, specie… l’unica da cui dipendono i “tratti propri” che determinano le differenze, è il DNA, l’informazione genetica. Le differenze a tutti i livelli superiori di organizzazione sono dovute all’espressione dei geni che possiedono, a cominciare dagli oltre 200 tipi di specialità cellulari che intervengono nell’organizzazione supramolecolare di un mammifero. L’identità genetica è una proprietà intrinseca e specifica di ogni individuo, dalla fecondazione alla morte.
Una sorta di affermazione discutibile nel tentativo di detronizzare il DNA dal suo ruolo biologico identificativo è dire che “niente nel nostro DNA spiega perché il cuore si trova sul lato sinistro del corpo, quante dita abbiamo o anche come le nostre cellule riescono a riprodursi.” o che “la lunga stirpe delle nostre cellule (risalente alla prima cellula o zigote prodotta dopo la fecondazione) e le loro intricate interazioni all’interno dei nostri corpi, ci rendono quello che siamo oggi”. Queste affermazioni non sono supportate dalle conoscenze accumulate dalla Genetica dello Sviluppo. Sono i geni, non le cellule, a fornire le informazioni, i progetti per costruire l’organismo con tutti i suoi componenti e i dettagli differenziali, di cui le cellule sono le più basilari. La morfogenesi per la costruzione dell’organismo risponde alle istruzioni del genoma, specificate nelle sezioni informative dei geni (in particolare il 2% costitutivo degli esoni dei geni). I materiali per la costruzione dell’organismo vengono incorporati seguendo le loro istruzioni e vengono eseguiti in modo ordinato e regolare, il primo risultato è la differenziazione cellulare. Ciò dipende dagli stati fisiologici di attività dei geni “strutturali” sotto la direzione dei “geni regolatori”. Torneremo su questo più tardi.
Innanzitutto è bene dire che non ha senso dire che “un organismo è opera delle cellule. I geni forniscono solo i materiali.” È esattamente il contrario, l’organismo, con tutte le sue cellule, tessuti e organi, sono il materiale finale risultante dalle istruzioni contenute nei geni. Perché ci sia un edificio, occorrono prima delle istruzioni e un programma d’azione ordinato. Le cellule sono materiali che si incorporano in modo ordinato secondo le informazioni dei geni che contengono e che segnano le differenze funzionali tra loro.
Possiamo essere in parte d’accordo con l’affermazione che “la vera meraviglia è come lo stesso genoma possa costruire strutture così diverse come un occhio e un polmone nello stesso organismo”, ma questo è proprio il risultato dell’esistenza di un piano, di un programma genetico. programma di sviluppo. Quando in una cellula pluripotente dell’embrione, fisicamente simile a un’altra, alcuni geni vengono attivati ed altri silenziati, ciò avviene a seconda del momento e della posizione che la cellula occupa nell’insieme dell’embrione in crescita. Per questo diciamo, tra l’altro, che l’embrione non è un ammasso di cellule tutte uguali, ma un organismo in pieno sviluppo.
Ci sono geni che inviano segnali alle cellule nel loro ambiente. Questi segnali raggiungono con maggiore forza le cellule più vicine nell’ambiente embrionale, il che, a seconda della vicinanza e della posizione, determina cambiamenti nello stato epigenetico e, quindi, nell’espressione dei geni delle cellule, stabilendo gradienti di espressione intercellulare che determinano in definitiva la differenze nella loro specializzazione. In questo modo, in ciascuna parte dell’embrione in via di sviluppo si stabilisce un percorso specifico verso la differenziazione dei tessuti e degli organi, così che alla fine di quello che sembrava un agglomerato uniforme di cellule risultano tessuto nervoso, tessuto epiteliale, ecc. e più tardi un occhio o un polmone.
Nonostante le differenze funzionali, tutte le cellule dell’organismo, siano esse appartenenti a un occhio, a un polmone, a un rene o a qualsiasi altro organo, pur conservando la stessa informazione genetica formatasi al momento della fecondazione, differiscono solo nei geni che sono attivo in ognuno di essi. La differenziazione cellulare, cioè la specializzazione cellulare, è il prodotto dell’attività differenziale o del silenziamento dei geni e non viceversa.
Prima abbiamo menzionato due tipi di geni, i geni “regolatori” e “strutturali”. I primi sono gerarchicamente i più importanti, sono quelli che dirigono i passaggi che portano alla differenziazione cellulare, e quelli che determinano dove e quando durante lo sviluppo che segue immediatamente la fecondazione, devono essere espressi i “geni strutturali”, a cui si riferiscono le differenze funzionali. delle cellule (differenze proteomiche) sono dovute. Il miglior modello per spiegarlo è quello di un’orchestra che deve sviluppare una sinfonia. I geni regolatori equivalgono al direttore d’orchestra, che dirige i diversi musicisti con la sua bacchetta, rappresentati dai geni strutturali, che intervengono in modo ordinato solo quando il direttore glielo dice. Questa era una delle similitudini preferite del genetista e medico francese Jérôme Lejeune (1926-1994) per spiegare come si sviluppa la “sinfonia della vita” nelle sue fasi iniziali.
Ciò che la Genetica dello Sviluppo ci ha insegnato è proprio come realizzare un programma che si esegua in modo ordinato nello spazio e nel tempo affinché alcune cellule si differenzino dalle altre, e in base alla loro posizione nell’embrione, al cui vertice gerarchico si trova il DNA , i geni.
Nel libro “The Master Builder”, si sostiene che l’esistenza di persone con due genomi diversi (chimere) mette in discussione l’idea che sia il DNA a definire l’identità, a favore delle cellule. Tuttavia, la probabilità di sopravvivenza degli embrioni derivanti dalla fusione di due zigoti o di due embrioni precoci è un fenomeno estremamente raro. La loro sopravvivenza dipende dal fatto che le istruzioni di sviluppo non vengano alterate. Questi embrioni possono essere vitali purché non vi siano interazioni tra geni o alterazioni nei geni vitali incompatibili con la vita. Il fatto che due identità genetiche coesistano per caso non cambia la gerarchia del DNA come centro di coordinamento dello sviluppo e l’impossibilità stessa della maggior parte di esse dimostra la necessità di un equilibrio delle informazioni sul genoma per migliorare la regolare costruzione dell’organismo. In questo non ci sono differenze con lo sviluppo di un organismo da uno zigote derivante da una normale fecondazione.
Dal punto di vista bioetico, nulla cambia per quanto riguarda il rispetto dovuto alla vita embrionale fin dalla fecondazione, quando si stabilisce l’identità genetica che costituisce il nuovo essere. Lo zigote unicellulare è la prima realtà corporea di un nuovo essere.
È difficile non collegare il tentativo di additare le cellule e non il DNA, come determinanti dell’identità, con l’intento di abbassare lo status morale degli embrioni. Nasce quando compaiono embrioni sintetici o pseudoembrioni, costruiti assemblando cellule di embrioni prodotti mediante fecondazione in vitro, e quando si intensificano le voci dei ricercatori che rivendicano interesse a utilizzarli nella ricerca. Questo tipo di tentativo è molto simile a quanto accaduto con il falso concetto di “pre-embrione”, per mascherare la vera natura degli embrioni umani di meno di 14 giorni, e ricorda anche la fase di circa 25 anni fa. quando si negava la natura degli embrioni umani provenienti dalla fecondazione in vitro per poterli utilizzare come fonte di cellule staminali per la sperimentazione, ormai in secondo piano dopo la comparsa di alternative più etiche.
