“Trova l’embrione con il minor rischio di contrarre una malattia ereditaria” annuncia così la società Orchid Health. Questa offerta, rivolta alle cliniche della fertilità e ai loro clienti, prevede il sequenziamento completo dei genomi embrionali ottenuti mediante fecondazione in vitro (IVF) e costa 2.500 dollari per embrione.

Non si tratta solo di conoscere mutazioni monogenetiche come quella che provoca la fibrosi cistica, ma anche di esaminare le possibili combinazioni genetiche che sono alla base di malattie come la schizofrenia, i disturbi neurodegenerativi o l’obesità grave.

Per alcuni ricercatori, come quelli che compongono lo Psychiatric Genomics Consortium (PGC), la società Orchid Health utilizza in modo inappropriato i loro dati per stimare i rischi di soffrire di una determinata patologia. Il PGC è composto da più di 800 ricercatori che studiano i fondamenti genetici e molecolari dello stato di salute mentale. Sostengono che questo nuovo test si basa sui dati prodotti dalla Orchid negli ultimi dieci anni e che le restrizioni sull’uso dei dati ottenuti nello screening embrionale sono state violate.

L’obiettivo del Consorzio PGC è migliorare la vita delle persone affette da malattie mentali, non impedirne la nascita, afferma lo psichiatra Patrick Sullivan dell’Università della Carolina del Nord a Chapel Hill, fondatore del PGC e ricercatore principale. Per questo si oppongono a ciò che ritengono inappropriato. “Qualsiasi utilizzo per test commerciali o per test su individui non ancora nati viola i termini in base ai quali i dati di PGC e dei nostri collaboratori vengono resi disponibili.” È quanto ha recentemente dichiarato la PGC, che rappresenta la prima sfida pubblica di un’istituzione accademica a un’azienda che utilizza i suoi dati per ottenere una classificazione del rischio di soffrire di una malattia poligenica. “Siamo in grado di offrire indicazioni su come utilizzare queste cose. La difficoltà è che questo tipo di guida ufficiale non appare da nessuna parte nel marketing di queste aziende”, afferma Andrew McQuillin, ricercatore di psichiatria molecolare presso l’University College di Londra, che in precedenza ha lavorato presso PGC.

Per più di un decennio, le cliniche della fertilità hanno condotto test sugli embrioni per determinare se fossero portatori di un gene che causa la malattia. Questo tipo di analisi è controverso anche perché si traduce in una forma di eugenetica. Con il progresso dei metodi di sequenziamento è possibile comprendere meglio il genoma di poche cellule e catalogare il rischio con i cosiddetti punteggi poligenici, che si riferiscono a diverse malattie, prodotto della complessa interazione tra numerosi geni e l’ambiente. Nello specifico, Orchid assicura che il suo nuovo metodo, attraverso la biopsia di 5 cellule, sequenzia più del 99% del DNA di un embrione e valuta il rischio di malattie come il cancro al seno, la fibrillazione atriale riferita al ritmo cardiaco irregolare e alcune malattie mentali ., diabete di tipo 1 e 2 e malattie infiammatorie intestinali. Tuttavia, anche con il sistema di sequenziamento più accurato, secondo McQuillin, i punteggi di rischio poligenico non predicono efficacemente il rischio di sviluppare la malattia. “Sono utili nel contesto della ricerca, ma a livello individuale in realtà non sono molto utili nel prevedere chi svilupperà o meno la schizofrenia.”

Sebbene PGC abbia condotto studi liberamente disponibili identificando specifiche varianti genetiche legate alla schizofrenia, sottolinea esplicitamente che non dovrebbero essere utilizzate per gli scopi previsti da Orchid. Il genetista Mark Daly del Broad Institute sottolinea che il modello di selezione embrionale proposto da Orchid può essere descritto come “eticamente ripugnante”, ma ritiene che dati come quelli gestiti da PGC dovrebbero essere a disposizione degli scienziati. “L’obiettivo dello studio della genetica delle malattie è fornire informazioni sui meccanismi della malattia che possono portare a nuove terapie”, afferma. Secondo McQuillin è necessaria una discussione approfondita su cosa comporta questo tipo di selezione embrionale e afferma: “Dobbiamo analizzare se è davvero qualcosa che dovremmo fare. “È il genere di cose che, se diventassero diffuse, tra 40 anni ci chiederemo: ‘Che cosa abbiamo fatto?'”
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Da un punto di vista etico, la selezione di embrioni umani, nel procedimento di fecondazione in vitro, ha un carattere molto negativo, poiché comporta lo scarto di esseri umani vivi a causa dei loro possibili difetti genetici che potrebbero portare all’acquisizione di alcune malattie. Inoltre, nel caso in esame, non è chiaro se questi piccoli embrioni soffriranno effettivamente delle malattie poligeniche loro attribuite, poiché non è stato dimostrato che un simile evento possa verificarsi: l’interazione tra i geni e il loro rapporto con I fattori ambientali non ci permettono di sapere se l’individuo soffrirà di una determinata patologia.