{"id":82766,"date":"2023-09-06T08:37:43","date_gmt":"2023-09-06T06:37:43","guid":{"rendered":"https:\/\/exaudi.org\/?p=82766"},"modified":"2023-09-06T08:37:43","modified_gmt":"2023-09-06T06:37:43","slug":"ahora-si-esta-completo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/exaudi.org\/es\/ahora-si-esta-completo\/","title":{"rendered":"Ahora s\u00ed est\u00e1 completo"},"content":{"rendered":"<audio class=\"wp-audio-shortcode\" id=\"audio-82766-1\" preload=\"none\" style=\"width: 100%;\" controls=\"controls\"><source type=\"audio\/mpeg\" src=\"https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/Ahora-si-esta-completo-Logran-secuenciar-todo-el.mp3?_=1\" \/><a href=\"https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/Ahora-si-esta-completo-Logran-secuenciar-todo-el.mp3\">https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/Ahora-si-esta-completo-Logran-secuenciar-todo-el.mp3<\/a><\/audio>\n<p>El equipo del consorcio <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41586-023-06457-y\">Telomere- to- Telomere (T2T)<\/a> ha conseguido secuenciar por completo lo que faltaba del cromosoma sexual masculino. Como sabemos, el a\u00f1o 2001 tuvimos una <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/35057062\">secuencia inicial<\/a> del genoma humano. Su tama\u00f1o era de unos tres mil millones de pares de bases. Posteriormente, luego de sucesivas revisiones, se ha ido completando la secuenciaci\u00f3n de las partes desconocidas. Un problema importante ha sido la repetici\u00f3n de las secuencias. Conviene tener presente que el 98% del genoma humano est\u00e1 formado -adem\u00e1s de los llamados genes reguladores, que constituyen una suerte de interruptores para la expresi\u00f3n gen\u00e9tica, por los transposones y retrotransposones- sobre todo por esas secuencias repetidas. Los 20,000 genes del ser humano solo constituyen el 2% restante.<\/p>\n<p>Hace algo m\u00e1s de un a\u00f1o, en 2022, el mismo consorcio T2T hab\u00eda secuenciado la mayor parte del 8% que quedaba por conocer, como public\u00f3 la revista <a href=\"https:\/\/www.science.org\/doi\/10.1126\/science.abl3533\">Science<\/a>. Sin embargo, faltaba conocer m\u00e1s de la mitad del cromosoma Y. La compleja estructura de este cromosoma, con sus secuencias repetidas que incluyen pal\u00edndromos largos (secuencias largas que son iguales hacia adelante y hacia atr\u00e1s), repeticiones en t\u00e1ndem y duplicaciones segmentarias, result\u00f3 muy dif\u00edcil de secuenciar. Pero los algoritmos inform\u00e1ticos y los avanzados m\u00e9todos tecnol\u00f3gicos de secuenciaci\u00f3n han hecho posible al equipo de T2T, codirigido por la Ing. Biomolecular Karen Miga, de la Universidad de California en Santa Cruz, lograr este avance que concluye la completa secuenciaci\u00f3n del genoma humano.<\/p>\n<p>Como sabemos, los seres humanos contamos con 23 pares de cromosomas: 22 autosomas y un par sexual. En el caso de la mujer este par est\u00e1 formado por dos cromosomas X y en el caso del var\u00f3n por un cromosoma X y otro Y.\u00a0 El cromosoma Y s\u00f3lo est\u00e1 presente en los varones y, por lo tanto, sus genes no podr\u00edan ser absolutamente necesarios para todas las personas. Sin embargo, es importante porque en \u00e9l se encuentra el gen SRY, un gen regulador que, al activarse, har\u00e1 que la g\u00f3nada indiferenciada del embri\u00f3n siga la ruta de desarrollo testicular. A partir de esto, se iniciar\u00e1 una cascada de expresi\u00f3n gen\u00e9tica para que se formen las g\u00f3nadas masculinas y, luego, los \u00f3rganos genitales externos. Si SRY est\u00e1 ausente, la g\u00f3nada inicial seguir\u00e1 la ruta de desarrollo ov\u00e1rico.<\/p>\n<p>Durante d\u00e9cadas se ha buscado revelar el c\u00f3digo gen\u00e9tico del cromosoma Y, pero hasta ahora no hab\u00eda sido posible. Con este \u00faltimo avance, los investigadores han descubierto 41 genes codificadores de prote\u00ednas adicionales y han presentado su secuencia completa que consta de m\u00e1s de 62 millones de pares de bases, agregando 30 millones a lo ya conocido. De este modo, la longitud del genoma humano total es de <a href=\"https:\/\/montoliu.naukas.com\/2023\/08\/23\/los-ultimos-retazos-del-genoma-humano-vienen-de-la-mano-del-cromosoma-y\/\">3,230<\/a> millones de pares de bases.<\/p>\n<p>Este logro cient\u00edfico permitir\u00e1 comparar el ADN de una persona con una referencia est\u00e1ndar completa y comprobar las variaciones. \u201cAnteriormente est\u00e1bamos ciegos a partes del genoma y a diferentes mutaciones, pero ahora podemos ver el genoma completo y esperamos poder agregar nuevos conocimientos sobre la gen\u00e9tica de muchas enfermedades\u201d, ha asegurado Michael Schatz, profesor en la Universidad Johns Hopkins que forma parte del equipo de T2T.<\/p>\n<p>El papel del cromosoma Y en el desarrollo sexual, en la espermatog\u00e9nesis, o su relaci\u00f3n con el riesgo de c\u00e1ncer y su gravedad; y tambi\u00e9n la relaci\u00f3n entre la p\u00e9rdida del cromosoma Y con la menor <a href=\"https:\/\/www.science.org\/doi\/epdf\/10.1126\/science.abn3100\">esperanza de vida en varones<\/a>, ponen de relieve la importancia de este peque\u00f1o cromosoma.<\/p>\n<p>Toda nuestra informaci\u00f3n gen\u00e9tica es relevante y nos ayuda a comprender que hay una base biol\u00f3gica con la debemos contar para entender a la persona humana. Nuestro desarrollo sexual no es independiente de nuestra naturaleza gen\u00e9tica; el sexo no es cuesti\u00f3n de elecci\u00f3n: viene dado desde los cromosomas y se ir\u00e1 manifestando mediante el sistema endocrino hasta modelar tambi\u00e9n nuestro cerebro.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Logran secuenciar todo el genoma humano, incluido el cromosoma Y<\/p>\n","protected":false},"author":61,"featured_media":82767,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_crdt_document":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[130],"tags":[728,9937,6235,4953],"class_list":["post-82766","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-voces","tag-bioetica","tag-cromosoma-y","tag-genoma-humano","tag-trending-es"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.6 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Ahora s\u00ed est\u00e1 completo &#8211; 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Tambi\u00e9n es M\u00e1ster en Bio\u00e9tica por la Universidad de Murcia (Espa\u00f1a) y Doctor en Bio\u00e9tica por la Universidad Cat\u00f3lica de Valencia (Espa\u00f1a) con una tesis sobre \u201cReflexi\u00f3n bio\u00e9tica sobre la opini\u00f3n de los m\u00e9dicos peruanos acerca de la aplicaci\u00f3n de la terapia con c\u00e9lulas madre en cl\u00ednicas de Latinoam\u00e9rica\u201d (Sobresaliente Cum Laude). En Valencia fue subdirector del Colegio Mayor \u201cAlbalat\u201d y, tras fijar su residencia en el Per\u00fa, en 1977, director de varios Centros Culturales de Lima y del Colegio Alpamayo desde 1988 hasta 2004. Ha sido vicepresidente del Centro de Orientaci\u00f3n Familiar (COFAM) y trabaj\u00f3 en la oficina de proyectos de la Asociaci\u00f3n para el Desarrollo de la Ense\u00f1anza Universitaria (ADEU), entidad promotora de la Universidad de Piura. Asimismo ha sido secretario de la Asociaci\u00f3n Civil \u201cPiura 450\u201d, promotora de colegios en Chiclayo y Piura. Tambi\u00e9n ha sido director del Colegio \u201cTuricar\u00e1\u201d de Piura entre los a\u00f1os 2005 y 2012. Actualmente se desempe\u00f1a como presidente del Comit\u00e9 Institucional de \u00c9tica en Investigaci\u00f3n de la Universidad de Piura. Director del Departamento de Ciencias B\u00e1sicas y Bio\u00e9tica, y director de Estudios de la Facultad de Medicina de la Universidad de Piura. Coautor del libro \u201cBio\u00e9tica en Investigaci\u00f3n. Fundamentos, principios, aplicaciones\u201d. Y autor de otros libros de Bio\u00e9tica y educaci\u00f3n, as\u00ed como art\u00edculos de Bio\u00e9tica en revistas indexadas.","url":"https:\/\/exaudi.org\/es\/author\/jaimemillas\/"}]}},"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/pexels-anthony-\ud83d\udcf7\ud83d\udcf9\ud83d\ude42-132477-scaled.jpg","jetpack_shortlink":"https:\/\/wp.me\/pgKjF2-lwW","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/exaudi.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/82766","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/exaudi.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/exaudi.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/exaudi.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/61"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/exaudi.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=82766"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/exaudi.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/82766\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/exaudi.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/82767"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/exaudi.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=82766"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/exaudi.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=82766"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/exaudi.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=82766"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}