{"id":65500,"date":"2022-11-13T15:33:38","date_gmt":"2022-11-13T14:33:38","guid":{"rendered":"https:\/\/exaudi.org\/?p=65500"},"modified":"2022-11-13T15:33:38","modified_gmt":"2022-11-13T14:33:38","slug":"salva-la-vida-a-una-nina-tras-la-muerte-de-sus-dos-hermanas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/exaudi.org\/es\/salva-la-vida-a-una-nina-tras-la-muerte-de-sus-dos-hermanas\/","title":{"rendered":"Salva la vida a una ni\u00f1a tras la muerte de sus dos hermanas"},"content":{"rendered":"

La revista<\/span> \u00abNew England Journal of Medicine\u00bb<\/span><\/a> publica una primicia m\u00e9dica y describe la terapia de reemplazo enzim\u00e1tico (ERT) en el \u00fatero para tratar la enfermedad de Pompe. Los investigadores han administrado al feto una enzima para el tratamiento de un raro trastorno gen\u00e9tico para prevenir problemas card\u00edacos y musculares propios de esta patolog\u00eda.<\/span><\/p>\n

\u00abEste tratamiento ampl\u00eda el repertorio de terapias fetales en una nueva direcci\u00f3n\u00bb, afirma Tippi MacKenzie, coautora del informe. \u00abA medida que se dispone de nuevos tratamientos para los ni\u00f1os con afecciones gen\u00e9ticas, estamos desarrollando protocolos para aplicarlos antes del nacimiento\u00bb. MacKenzie codirige el\u00a0<\/span>Centro de Medicina de Precisi\u00f3n Materno-Fetal de la UCSF<\/span><\/a>, y dirige el Centro Eli y Edythe Broad de Medicina de Regeneraci\u00f3n e Investigaci\u00f3n de C\u00e9lulas Madre.<\/span><\/p>\n

De esta forma, otros trastornos gen\u00e9ticos podr\u00e1n ser tratados en la fase fetal del ser humano mediante la infusi\u00f3n de una enzima necesaria a trav\u00e9s de la vena umbilical del feto en una persona embarazada. Es \u00abun trabajo esencial de prueba de concepto\u00bb y \u00abuna piedra angular para comprender mejor… el beneficio de la terapia con enzimas prenatalmente\u00bb, dice Yin-Hsiu Chien, genetista m\u00e9dico del Hospital de la Universidad Nacional de Taiw\u00e1n que no particip\u00f3 en la investigaci\u00f3n.<\/span><\/p>\n

Ayla es una ni\u00f1a de 16 meses aparentemente sana que, a diferencia de dos de sus hermanos, ha sobrevivido y presenta una funci\u00f3n cardiaca y motora normales. Esta ni\u00f1a tiene la enfermedad de Pompe por haber heredado de ambos padres un gen defectuoso para la enzima que descompone el gluc\u00f3geno (una forma en que se almacena la glucosa). El resultado es que la enzima llamada alfa glucosidasa \u00e1cida (GAA) presenta niveles bajos y esto produce acumulaci\u00f3n de gluc\u00f3geno en las c\u00e9lulas cardiacas y musculares. Los ni\u00f1os portadores de este problema gen\u00e9tico tienen el coraz\u00f3n agrandado y suelen morir al cumplir dos a\u00f1os. Gracias a la terapia de reemplazo de enzimas, que consiste en la infusi\u00f3n de GAA sint\u00e9tica cada una o dos semanas desde el nacimiento o desde que se diagnostica la enfermedad, y que se viene implementando desde el a\u00f1o 2006, las posibilidades de los ni\u00f1os con Pompe han mejorado. Sin embargo, en el tipo de enfermedad de Ayla, de inicio infantil, no se produce GAA y el da\u00f1o cardiaco se inicia en el \u00fatero.<\/span><\/p>\n

Mackenzie se plante\u00f3 si la infusi\u00f3n de GAA en la vena umbilical podr\u00eda proteger al feto. Un procedimiento similar al efectuado con las transfusiones de sangre que se realizan rutinariamente a los fetos con ciertas condiciones. \u00a0La terapia de reemplazo de enzimas en el \u00fatero parec\u00eda \u00abuna fruta al alcance de la mano que se hab\u00eda pasado por alto\u00bb, dice Mackenzie.<\/span><\/p>\n

Y es que si se proporcionaba la prote\u00edna enzim\u00e1tica a un ser humano en fase fetal, cuando su sistema inmunol\u00f3gico est\u00e1 a\u00fan poco desarrollado, habr\u00eda menos posibilidad de rechazo, como puede ocurrir luego del nacimiento con la formaci\u00f3n de anticuerpos. Adem\u00e1s, al no haberse formado completamente la barrera hematoencef\u00e1lica, la enzima llegar\u00eda m\u00e1s f\u00e1cilmente al cerebro, lo que prevendr\u00eda el da\u00f1o cerebral observado en otros trastornos en los que el sistema nervioso central requiere la prote\u00edna ausente.<\/span><\/p>\n

El grupo investigador experiment\u00f3 con ratones algo similar con una enfermedad parecida a la de Pompe, que es uno de los diversos trastornos de almacenamiento lisos\u00f3mico de inicio temprano. Los pacientes con este tipo de enfermedades \u00abson candidatos ideales para la terapia prenatal porque el da\u00f1o a los \u00f3rganos comienza en el \u00fatero\u00bb, se\u00f1alan los investigadores. El \u00e9xito obtenido anim\u00f3 a Mackenzie y sus colaboradores a iniciar pruebas en seres humanos. Entonces enrolaron a una pareja en Otawa, Canad\u00e1, con dos hijos sanos pero que hab\u00eda perdido a dos ni\u00f1as a causa de la enfermedad de Pompe infantil, a pesar de que una de ellas hab\u00eda recibido terapia enzim\u00e1tica desde su nacimiento. La madre, Sobia Qureshi, qued\u00f3 de nuevo embarazada, ahora de Ayla, y las pruebas hechas al feto determinaron que tambi\u00e9n esta ni\u00f1a hab\u00eda heredado las dos copias defectuosas del gen GAA.\u00a0<\/span><\/p>\n

En coordinaci\u00f3n con el Hospital de Otawa y el Hospital de Ni\u00f1os del Este de Ontario, la UCSF procur\u00f3 la administraci\u00f3n de la enzima en seis oportunidades a partir de las 24 semanas de embarazo. Al nacer, Ayla no manifest\u00f3 los habituales signos de problemas cardiacos que se muestran en ni\u00f1os que sufren la enfermedad de Pompe de inicio infantil. Actualmente, Ayla contin\u00faa recibiendo terapia enzim\u00e1tica y su desarrollo ha sido normal. Qureshi dice en un\u00a0<\/span>video<\/span><\/a>\u00a0que tener un hijo sano con Pompe \u201ces absolutamente incre\u00edble\u201d despu\u00e9s de perder dos hijos por la enfermedad.\u00a0\u201cEs un milagro\u201d, a\u00f1ade el padre de Alya, Zahid Bashir.<\/span><\/p>\n

El equipo investigador espera poder probar esta estrategia <\/span>in \u00fatero<\/span><\/i> en ocho enfermedades de almacenamiento lisosomal. En la actualidad han administrado enzimas a dos fetos m\u00e1s. Despu\u00e9s de su nacimiento todos los sujetos ser\u00e1n evaluados de manera cercana. Y es que la enzima dejar\u00e1 de llegar al cerebro a causa de que la barrera hematoencef\u00e1lica se termina cerrando con el crecimiento del ni\u00f1o y esto podr\u00eda acarrear deterioros.<\/span><\/p>\n

La esperanza de los investigadores se basa en que el tratamiento en el \u00fatero demore la manifestaci\u00f3n de trastornos hasta que los ni\u00f1os sean elegibles para una terapia que pudiera ser permanente, como los trasplantes de c\u00e9lulas madre o terapias g\u00e9nicas que se efect\u00faan en ensayos cl\u00ednicos, seg\u00fan comentan los genetistas m\u00e9dicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke y la enfermedad de Pompe. \u201cLa esperanza es que si podemos prevenir el da\u00f1o neurol\u00f3gico que comienza en el \u00fatero, podemos detener la progresi\u00f3n y, con suerte, servir como puente\u201d, comentan Priya Kishnani y Jennifer Cohen, colaboradoras en el ensayo y coautoras del art\u00edculo de\u00a0<\/span>NEJM<\/span><\/i>\u00a0.\u00a0<\/span><\/p>\n

Toda esta historia nos lleva a una reflexi\u00f3n: Cuando los expertos en biomedicina tratan de salvar o mejorar la vida del ser humano que la mujer lleva en su seno, cumplen de la mejor manera su fin primordial y hacen patente que la vida de la persona comienza con la fertilizaci\u00f3n del \u00f3vulo y se desarrolla continua y gradualmente actualizando sus potencialidades sin interrupciones. Es admirable comprobar los avances de la ciencia biom\u00e9dica y emociona comprobar sus \u00e9xitos en beneficio de la salud de las personas que, en este caso, conlleva adem\u00e1s a la alegr\u00eda de unos padres angustiados. Por eso carecen de sentido los atentados a los seres m\u00e1s vulnerables que deber\u00edan ser los m\u00e1s protegidos por la familia y por el estado.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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Tambi\u00e9n es M\u00e1ster en Bio\u00e9tica por la Universidad de Murcia (Espa\u00f1a) y Doctor en Bio\u00e9tica por la Universidad Cat\u00f3lica de Valencia (Espa\u00f1a) con una tesis sobre \u201cReflexi\u00f3n bio\u00e9tica sobre la opini\u00f3n de los m\u00e9dicos peruanos acerca de la aplicaci\u00f3n de la terapia con c\u00e9lulas madre en cl\u00ednicas de Latinoam\u00e9rica\u201d (Sobresaliente Cum Laude). En Valencia fue subdirector del Colegio Mayor \u201cAlbalat\u201d y, tras fijar su residencia en el Per\u00fa, en 1977, director de varios Centros Culturales de Lima y del Colegio Alpamayo desde 1988 hasta 2004. Ha sido vicepresidente del Centro de Orientaci\u00f3n Familiar (COFAM) y trabaj\u00f3 en la oficina de proyectos de la Asociaci\u00f3n para el Desarrollo de la Ense\u00f1anza Universitaria (ADEU), entidad promotora de la Universidad de Piura. Asimismo ha sido secretario de la Asociaci\u00f3n Civil \u201cPiura 450\u201d, promotora de colegios en Chiclayo y Piura. Tambi\u00e9n ha sido director del Colegio \u201cTuricar\u00e1\u201d de Piura entre los a\u00f1os 2005 y 2012. Actualmente se desempe\u00f1a como presidente del Comit\u00e9 Institucional de \u00c9tica en Investigaci\u00f3n de la Universidad de Piura. Director del Departamento de Ciencias B\u00e1sicas y Bio\u00e9tica, y director de Estudios de la Facultad de Medicina de la Universidad de Piura. Coautor del libro \u201cBio\u00e9tica en Investigaci\u00f3n. Fundamentos, principios, aplicaciones\u201d. 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Tambi\u00e9n es M\u00e1ster en Bio\u00e9tica por la Universidad de Murcia (Espa\u00f1a) y Doctor en Bio\u00e9tica por la Universidad Cat\u00f3lica de Valencia (Espa\u00f1a) con una tesis sobre \u201cReflexi\u00f3n bio\u00e9tica sobre la opini\u00f3n de los m\u00e9dicos peruanos acerca de la aplicaci\u00f3n de la terapia con c\u00e9lulas madre en cl\u00ednicas de Latinoam\u00e9rica\u201d (Sobresaliente Cum Laude). En Valencia fue subdirector del Colegio Mayor \u201cAlbalat\u201d y, tras fijar su residencia en el Per\u00fa, en 1977, director de varios Centros Culturales de Lima y del Colegio Alpamayo desde 1988 hasta 2004. Ha sido vicepresidente del Centro de Orientaci\u00f3n Familiar (COFAM) y trabaj\u00f3 en la oficina de proyectos de la Asociaci\u00f3n para el Desarrollo de la Ense\u00f1anza Universitaria (ADEU), entidad promotora de la Universidad de Piura. Asimismo ha sido secretario de la Asociaci\u00f3n Civil \u201cPiura 450\u201d, promotora de colegios en Chiclayo y Piura. Tambi\u00e9n ha sido director del Colegio \u201cTuricar\u00e1\u201d de Piura entre los a\u00f1os 2005 y 2012. Actualmente se desempe\u00f1a como presidente del Comit\u00e9 Institucional de \u00c9tica en Investigaci\u00f3n de la Universidad de Piura. Director del Departamento de Ciencias B\u00e1sicas y Bio\u00e9tica, y director de Estudios de la Facultad de Medicina de la Universidad de Piura. Coautor del libro \u201cBio\u00e9tica en Investigaci\u00f3n. Fundamentos, principios, aplicaciones\u201d. 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