in vitro <\/em>(FIV) y clasificarlos para que los padres elijan los que tengan menor riesgo de patolog\u00edas como el c\u00e1ncer o la diabetes. Incluso algunos hablan de seleccionar rasgos como la inteligencia.<\/p>\nLas pruebas de diagn\u00f3stico pre-implantatorio (PGT, por sus siglas en ingl\u00e9s) para trastornos gen\u00e9ticos y anomal\u00edas cromos\u00f3micas son actualmente una pr\u00e1ctica corriente en la industria de FIV, no as\u00ed las referidas a condiciones polig\u00e9nicas (PGT-P) que solo son ofrecidas por algunas pocas empresas en lugares donde no est\u00e1n reguladas, tambi\u00e9n en Estados Unidos y Brasil. Aseguran la detecci\u00f3n de diversas afecciones como esquizofrenia, diabetes, c\u00e1ncer o problemas card\u00edacos.<\/p>\n
Tanto a los profesionales de la bio\u00e9tica como a los investigadores les inquieta que los modelos gen\u00f3micos para esas pruebas son muy fr\u00e1giles para pronosticar el riesgo de padecer la enfermedad y, adem\u00e1s, su costo afianza a\u00fan m\u00e1s la desigualdad. Por otro lado, este tipo de predicciones conlleva que, incluso, personas sin problemas de fertilidad recurran a la FIV para someter a los embriones a estas pruebas y exponerse ellos mismos a riesgos para su salud, buscando una recompensa que es en realidad una especulaci\u00f3n seg\u00fan Laura Hercher consejera gen\u00e9tica en Sarah Lawrence College en Bronxville. Nueva York.\u00a0Las personas \u00abno deber\u00edan hiperestimular sus ovarios para poder usar pruebas mediocres para elegir entre embriones\u00bb, comenta.<\/p>\n
En 1978 naci\u00f3 el primer ser humano concebido por FIV y posteriormente se han ideado pruebas para analizar los embriones y detectar anomal\u00edas cromos\u00f3micas y patolog\u00edas monog\u00e9nicas. Tanto este tipo de pruebas diagn\u00f3sticas como la propia FIV conllevan aspectos \u00e9ticos importantes, ya que la vida del embri\u00f3n humano corre serio peligro si no es claramente despreciada y eliminada. Sin embargo, las PGT-P son a\u00fan m\u00e1s controversiales porque no es posible hasta el momento identificar las causas concretas de patolog\u00edas como las enfermedades card\u00edacas, la esquizofrenia o la diabetes que, como la mayor\u00eda de las enfermedades, est\u00e1n relacionadas con muchos genes distintos que interact\u00faan entre ellos y con el entorno de manera compleja.<\/p>\n
Los datos almacenados en los biobancos contienen informaci\u00f3n del genoma, as\u00ed como sobre la salud de centenares de miles de personas y eso ha llevado a los investigadores a comparar tenues diferencias en los ADN de personas que sufren o no una determinada enfermedad. Para ello usan inteligencia artificial y as\u00ed pueden detectar cambios en las \u201cletras\u201d del ADN, que reciben el nombre de polimorfismo de un solo nucle\u00f3tido (SNP) y que se dan con mayor frecuencia en el grupo afectado por la enfermedad. Estas peque\u00f1as diferencias, por s\u00ed solas no constituyen algo significativo, pero cuando se producen por decenas o millones en un modelo, podemos calificar el riesgo. Posteriormente, se puede observar si los modelos predicen ese riesgo analizando los genomas y las condiciones de salud, para constatar si las personas con elevado puntaje en el modelo tienen efectivamente m\u00e1s posibilidades de padecer una determinada patolog\u00eda.<\/p>\n
En 2018 una investigaci\u00f3n ajust\u00f3 un modelo que detectara SNP en referencia a la enfermedad de las arterias coronarias. Para ello utiliz\u00f3 miles de datos de personas con esa patolog\u00eda y otros tantos sin ella. Posteriormente se comprob\u00f3 el modelo en un n\u00famero mucho m\u00e1s grande de personas cuyos datos estaban en el Biobanco del Reino Unido y el resultado fue que los que resultaron con altos puntajes pose\u00edan un riesgo 3 veces mayor de desarrollar la enfermedad.<\/p>\n
Sin embargo, estos estudios tienen limitaciones, se\u00f1ala Peter Visscher, genetista cuantitativo de la Universidad de Queensland en Brisbane, Australia, y pionero en los m\u00e9todos en los que se basan los puntajes de riesgo para enfermedades polig\u00e9nicas.\u00a0Una de las dificultades es tomar s\u00f3lo en cuenta las variaciones gen\u00e9ticas sin considerar los factores ambientales para determinar los riesgos. Adem\u00e1s, hay que considerar que los datos en que se basan no poseen variedad geogr\u00e1fica y \u00e9tnica porque provienen de personas de origen europeo como las que aportan informaci\u00f3n al Biobanco del Reino Unido. Por estos motivos Visscher considera que estos sistemas no se pueden aplicar para un uso corriente en la cl\u00ednica y menos a\u00fan como fundamento de la selecci\u00f3n embrionaria.<\/p>\n
En las pruebas PGT-P, como en las PGT, se toma tambi\u00e9n una muestra de un embri\u00f3n de pocas c\u00e9lulas para secuenciar su ADN y, con informaci\u00f3n de investigaciones sobre riesgos polig\u00e9nicos, se buscan las variaciones relacionadas con la probabilidad de desarrollar alguna patolog\u00eda en el futuro. Ahora bien, secuenciar el genoma en estas circunstancias no es tan simple. MyOme, una empresa de Menlo Park en California, ha creado una t\u00e9cnica para reconstruir el genoma de manera muy precisa, ayud\u00e1ndose de los genomas de los padres. La compa\u00f1\u00eda Genomic Prediction brinda el servicio de predicci\u00f3n para varias afecciones polig\u00e9nicas como la diabetes tipo 1 y 2, esquizofrenia, cinco tipos de c\u00e1ncer y cuatro patolog\u00edas del coraz\u00f3n. Como las cl\u00ednicas de FIV suelen producir numerosos embriones para tratar de asegurar un embarazo, Genomic Prediction otorga una puntuaci\u00f3n a cada embri\u00f3n que tiene en cuenta el riesgo de una enfermedad, considerando los a\u00f1os que disminuir\u00eda la vida de ese embri\u00f3n a causa de esa patolog\u00eda. Esta empresa sostiene que las pruebas diagn\u00f3sticas pueden disminuir el riesgo de elegir un embri\u00f3n que vaya a sufrir diabetes tipo 1. Sin embargo, esto se dar\u00eda siempre y cuando se den las condiciones siguientes: \u00a0se hace la selecci\u00f3n a partir de 5 embriones viables; la pareja tiene antecedentes de esta patolog\u00eda y es de ascendencia europea. En cambio, si no hay una propensi\u00f3n gen\u00e9tica a la diabetes 1, ser\u00eda muy raro que el hijo sufra la enfermedad. Entonces, esta prueba solo reducir\u00eda de manera muy ligera el riesgo, comenta Hercher.<\/p>\n
Adem\u00e1s, como refieren otros expertos, las pruebas PGT-P no son tan s\u00f3lidas como para ayudar a disminuir de manera significativa el riesgo de padecer una enfermedad. Visscher, un cient\u00edfico que estudi\u00f3 la t\u00e9cnica PGT-P, sostiene que los embriones hermanos son muy similares y entonces la variaci\u00f3n del riesgo entre ellos ser\u00e1 semejante. Adem\u00e1s, un ciclo de FIV s\u00f3lo produce tres o cuatro embriones viables. Si tuvi\u00e9ramos 20 embriones para elegir, comenta Gabriel L\u00e1zaro-Mu\u00f1oz, profesional dedicado a la bio\u00e9tica de la Facultad de Medicina de Harvard, las pruebas diagn\u00f3sticas tendr\u00edan mayor utilidad. Aunque Treff est\u00e1 de acuerdo con estos comentarios, considera que la m\u00e1s peque\u00f1a disminuci\u00f3n del riesgo justifica el uso de PGT-P. Sin embargo, Francesca Forzano, genetista cl\u00ednica en Guy’s and St. Thomas’ NHS Foundation Trust en Londres, opina que no se condice con la \u00e9tica ofrecer una prueba sin evidencia suficiente de su efectividad. \u201cUna cosa es cuando no tienes otras opciones, como cuando le ofreces a un ni\u00f1o muy enfermo algo fuera de la etiqueta, pero aqu\u00ed no hay etiqueta para empezar\u201d, refiere Forzano, presidenta del Comit\u00e9 de Pol\u00edticas P\u00fablicas y Profesionales de la Sociedad Europea. de Gen\u00e9tica Humana en Viena, Austria.<\/p>\n
Hercher sostiene que la demostraci\u00f3n de la efectividad de estas pruebas es una tarea enormemente complicada ya que para ello habr\u00eda que hacer seguimiento de los nacidos que se han seleccionado mediante estas pruebas diagn\u00f3sticas y comprobar cu\u00e1ntos de ellos desarrollan lo previsto por el PGT-P en comparaci\u00f3n con los aquellos que no fueron sometidos a esas pruebas. Este estudio tendr\u00eda una larga duraci\u00f3n y deber\u00eda incluir a miles de personas. Como esto es complicado y actualmente no se cuenta con datos de ensayos longitudinales, los cient\u00edficos han creado modelos por medio de la calificaci\u00f3n retrospectiva de adultos. Shai Carmi, genetista estad\u00edstico de la Universidad Hebrea de Jerusal\u00e9n en Israel,\u00a0junto a su equipo, fabricaron genomas virtuales para embriones simulados combinando secuencias de ADN de pares de varones y mujeres creados de modo aleatorio. Posteriormente aplicaron puntajes de acuerdo con las PGT-P. Suponiendo que los padres cuentan con 5 embriones para elegir, el resultado ser\u00eda que podr\u00edan esperar un incremento de 2,5 cm. de altura y 2,5 puntos de coeficiente intelectual encima del promedio, al decir de los cient\u00edficos. La empresa Genomic Prediction, con una metodolog\u00eda semejante y empleando datos del Biobanco del Reino Unido, con la t\u00e9cnica PGT-P aplicada a 40,000 personas en grupos de 10, y comparando al individuo con el m\u00e1s alto puntaje en cada grupo con el resto, llegaron a la conclusi\u00f3n de que la prueba disminu\u00eda el riesgo de optar por un embri\u00f3n con elevada posibilidad de sufrir una de las 20 patolog\u00edas detectadas: la esperanza de vida se incrementaba entre un d\u00eda y un mes.<\/p>\n
El problema de los an\u00e1lisis retrospectivos, dice Leila Jamal, experta en bio\u00e9tica del Instituto Nacional del C\u00e1ncer de EE. UU. en Bethesda, Maryland, es la dificultad de anticipar qu\u00e9 condiciones ser\u00e1n inseguras cuando los embriones diagnosticados mediante las pruebas PGT-P alcancen la vejez. \u201cEl panorama del tratamiento est\u00e1 cambiando muy r\u00e1pidamente\u201d, refiere Jamal. Adem\u00e1s, tambi\u00e9n la t\u00e9cnica de los puntajes polig\u00e9nicos ha prosperado y los m\u00e9todos actuales podr\u00edan ser pronto obsoletos o incorrectos, comenta Forzano.<\/p>\n
Algunos investigadores como Hercher consideran que PGT-P podr\u00eda ser de utilidad en la diagnosis de aquellas personas con antecedentes familiares de patolog\u00edas que se diagnostican al comienzo de la vida, como la diabetes tipo 1. La raz\u00f3n es que se considera que los factores ambientales influyen menos en estas enfermedades. \u201cEs este momento \u00fanico en el que puedes detener este paradigma de transferir enfermedades y discapacidades de una generaci\u00f3n a la siguiente\u201d, dice Rabinowitz. Sin embargo, ver a los embriones desde la perspectiva de puntajes que reflejen su estado de salud, inquieta a otros cient\u00edficos ya que podr\u00eda incrementar el estigma alrededor de algunas patolog\u00edas como las que se refieren a la salud mental. Para L\u00e1zaro-Mu\u00f1oz, el diagn\u00f3stico de trastorno de salud mental es mucho m\u00e1s determinante de la identidad personal que el de un c\u00e1ncer o una enfermedad del coraz\u00f3n. \u201cEsto nos lleva un paso m\u00e1s cerca de que las personas reduzcan su versi\u00f3n de lo que es aceptable en un ni\u00f1o\u201d, dice Hercher. Por ese motivo, en la busca del hijo perfecto, algunas personas podr\u00edan someterse a tratamientos de FIV superfluos, dice Norbert Gleicher, fundador y director del Centro para la Reproducci\u00f3n Humana, una cl\u00ednica de FIV en la ciudad de Nueva York. Tengamos en cuenta que las tasas de \u00e9xito de la FIV son bajas y esto llevar\u00e1 de manera necesaria al descarte de embriones perfectamente sanos pues siempre se buscar\u00e1 algo mejor, incrementando el n\u00famero de ciclos. \u00a0\u201cLa primera regla en medicina es ‘no hacer da\u00f1o’, no ‘obtener un peque\u00f1o beneficio si lo hay’\u201d,\u00a0refiere Gleicher.<\/p>\n
La regulaci\u00f3n de este tipo de pruebas var\u00eda entre los diferentes pa\u00edses. En los Estados Unidos no hay una supervisi\u00f3n pormenorizada por parte de la FDA. En cambio, en el Reino Unido la Autoridad de Embriolog\u00eda y Fertilizaci\u00f3n Humana (HFEA) ha determinado que s\u00f3lo se usen para evitar \u201cenfermedades hereditarias graves\u201d, y ha concluido que no hay consenso cient\u00edfico sobre la validez de las pruebas. Hercher se interroga si la existencia y difusi\u00f3n de las pruebas PGT-P modificar\u00e1 el sentido de la paternidad, y le inquieta que las personas puedan \u201ccomprar\u201d caracter\u00edsticas anheladas, \u201calej\u00e1ndonos (\u2026) de ser incondicionales en nuestro respeto por nuestros hijos y en cambio [orient\u00e1ndose] hacia una mentalidad consumista\u201d.<\/p>\n
En conclusi\u00f3n, la prueba PGT-P para el diagn\u00f3stico pre-implantacional de embriones humanos est\u00e1 muy lejos de ser precisa y aplicarla es contrario a la \u00e9tica. Por otro lado, estas reflexiones nos deber\u00edan ayudar a retomar el respeto incondicionado a la vida humana incipiente y por eso m\u00e1s vulnerable, por lo que tampoco se justifican las pruebas PGT ni la misma FIV que dejan en el camino miles de seres humanos con el objetivo de obtener el hijo deseado, meta que cada vez es m\u00e1s exigente y sometida a un estricto control de calidad.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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Tambi\u00e9n es M\u00e1ster en Bio\u00e9tica por la Universidad de Murcia (Espa\u00f1a) y Doctor en Bio\u00e9tica por la Universidad Cat\u00f3lica de Valencia (Espa\u00f1a) con una tesis sobre \u201cReflexi\u00f3n bio\u00e9tica sobre la opini\u00f3n de los m\u00e9dicos peruanos acerca de la aplicaci\u00f3n de la terapia con c\u00e9lulas madre en cl\u00ednicas de Latinoam\u00e9rica\u201d (Sobresaliente Cum Laude). En Valencia fue subdirector del Colegio Mayor \u201cAlbalat\u201d y, tras fijar su residencia en el Per\u00fa, en 1977, director de varios Centros Culturales de Lima y del Colegio Alpamayo desde 1988 hasta 2004. Ha sido vicepresidente del Centro de Orientaci\u00f3n Familiar (COFAM) y trabaj\u00f3 en la oficina de proyectos de la Asociaci\u00f3n para el Desarrollo de la Ense\u00f1anza Universitaria (ADEU), entidad promotora de la Universidad de Piura. Asimismo ha sido secretario de la Asociaci\u00f3n Civil \u201cPiura 450\u201d, promotora de colegios en Chiclayo y Piura. Tambi\u00e9n ha sido director del Colegio \u201cTuricar\u00e1\u201d de Piura entre los a\u00f1os 2005 y 2012. Actualmente se desempe\u00f1a como presidente del Comit\u00e9 Institucional de \u00c9tica en Investigaci\u00f3n de la Universidad de Piura. Director del Departamento de Ciencias B\u00e1sicas y Bio\u00e9tica, y director de Estudios de la Facultad de Medicina de la Universidad de Piura. Coautor del libro \u201cBio\u00e9tica en Investigaci\u00f3n. Fundamentos, principios, aplicaciones\u201d. 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Tambi\u00e9n es M\u00e1ster en Bio\u00e9tica por la Universidad de Murcia (Espa\u00f1a) y Doctor en Bio\u00e9tica por la Universidad Cat\u00f3lica de Valencia (Espa\u00f1a) con una tesis sobre \u201cReflexi\u00f3n bio\u00e9tica sobre la opini\u00f3n de los m\u00e9dicos peruanos acerca de la aplicaci\u00f3n de la terapia con c\u00e9lulas madre en cl\u00ednicas de Latinoam\u00e9rica\u201d (Sobresaliente Cum Laude). En Valencia fue subdirector del Colegio Mayor \u201cAlbalat\u201d y, tras fijar su residencia en el Per\u00fa, en 1977, director de varios Centros Culturales de Lima y del Colegio Alpamayo desde 1988 hasta 2004. Ha sido vicepresidente del Centro de Orientaci\u00f3n Familiar (COFAM) y trabaj\u00f3 en la oficina de proyectos de la Asociaci\u00f3n para el Desarrollo de la Ense\u00f1anza Universitaria (ADEU), entidad promotora de la Universidad de Piura. Asimismo ha sido secretario de la Asociaci\u00f3n Civil \u201cPiura 450\u201d, promotora de colegios en Chiclayo y Piura. Tambi\u00e9n ha sido director del Colegio \u201cTuricar\u00e1\u201d de Piura entre los a\u00f1os 2005 y 2012. Actualmente se desempe\u00f1a como presidente del Comit\u00e9 Institucional de \u00c9tica en Investigaci\u00f3n de la Universidad de Piura. Director del Departamento de Ciencias B\u00e1sicas y Bio\u00e9tica, y director de Estudios de la Facultad de Medicina de la Universidad de Piura. Coautor del libro \u201cBio\u00e9tica en Investigaci\u00f3n. Fundamentos, principios, aplicaciones\u201d. 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