{"id":56019,"date":"2022-04-07T10:35:17","date_gmt":"2022-04-07T08:35:17","guid":{"rendered":"https:\/\/exaudi.org\/?p=56019"},"modified":"2022-04-07T14:34:41","modified_gmt":"2022-04-07T12:34:41","slug":"se-completa-la-secuenciacion-del-genoma-humano","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/exaudi.org\/es\/se-completa-la-secuenciacion-del-genoma-humano\/","title":{"rendered":"Se completa la secuenciaci\u00f3n del genoma humano"},"content":{"rendered":"<p><a href=\"https:\/\/exaudi.org\/es\/author\/jaimemillas\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\">Jaime Mill\u00e1s<\/a>, licenciado en Ciencias Biol\u00f3gicas y Ciencias de la Educaci\u00f3n, experto en Direcci\u00f3n de Instituciones Educativas y doctor en Bio\u00e9tica, ofrece este art\u00edculo sobre la secuenciaci\u00f3n del genoma humano.<\/p>\n<p>***<\/p>\n<p>Se acaban de publicar <a href=\"https:\/\/dx.doi.org\/10.1126\/science.abl3533\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">en las p\u00e1ginas de\u00a0<em>Science<\/em><\/a> seis estudios en los que cerca de 100 investigadores unidos al consorcio <em>Telomere-to-Telomere <\/em>(T2T), dirigido por Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano y Karen Miga, de la Universidad de California en Santa Cruz, han obtenido la secuencia completa de un genoma humano. Esta investigaci\u00f3n constituye un acontecimiento de gran relieve.<\/p>\n<p>Recordemos que hace 21 a\u00f1os se hizo p\u00fablica la secuenciaci\u00f3n del genoma humano en dos versiones: la del consorcio p\u00fablico \u201cProyecto Genoma Humano\u201d (PGH) y la de la compa\u00f1\u00eda privada \u201cCelera Genomics\u201d. Aunque ciertamente supuso un gran logro, quedaba por conocer una parte no despreciable del ADN.<\/p>\n<p>La versi\u00f3n que hoy utilizan laboratorios del mundo entero es la GRCh38, que parte de la secuenciaci\u00f3n inicial del PGH. Esta versi\u00f3n tiene millones de bases (las letras del ADN) que no se han secuenciado, es decir se desconoce qu\u00e9 bases se encuentran en esas posiciones.<\/p>\n<p>Adem\u00e1s, hay importantes regiones, como los centr\u00f3meros (la parte central de los cromosomas) con fragmentos secuenciados muy repetidos que no se han terminado de ensamblar correctamente. Todo esto supone alrededor de un 8% del genoma. Ahora el consorcio T2T las ha secuenciado, lo que a\u00f1ade 200 millones de nucle\u00f3tidos, casi un cromosoma completo, a la nueva versi\u00f3n del genoma humano, que han denominado T2T-CHM13.<\/p>\n<p>Adam Phillippy, codirector del proyecto declara que estamos ante \u201cun nuevo cofre del tesoro de variantes que podemos estudiar para ver si tienen un significado funcional. En el futuro, cuando se secuencie el genoma de alguien, podremos identificar todas las variantes en su ADN y usar esa informaci\u00f3n para guiar mejor la atenci\u00f3n m\u00e9dica\u201d. Tambi\u00e9n la codirectora Karen Miga contempla expectante \u201cla pr\u00f3xima d\u00e9cada de descubrimientos sobre estas regiones que se acaban de revelar\u201d.<\/p>\n<p>El genoma secuenciado ahora, y que servir\u00e1 como referente, tiene su procedencia en lo que se denomina mola hidatiforme, que aparece cuando el \u00f3vulo pierde su n\u00facleo y es fecundado por el espermatozoide. Esto hace que no se d\u00e9 lugar a un nuevo ser humano y que las c\u00e9lulas cuenten con dos copias id\u00e9nticas de cada cromosoma al provenir s\u00f3lo del padre.<\/p>\n<p>A partir del nuevo descubrimiento se han identificado secuencias que podr\u00edan estar relacionadas con prote\u00ednas hasta ahora desconocidas. Tambi\u00e9n servir\u00e1 para avanzar en los estudios sobre evoluci\u00f3n y para encontrar las causas de diversas patolog\u00edas.<\/p>\n<p>Este tipo de avances cient\u00edficos es algo muy positivo, pero conviene, al mismo tiempo, no olvidar las cuestiones bio\u00e9ticas que de ellos se derivan. Recordemos que, en 1990, cuando comenz\u00f3 el PGH, el NHGRI (<em>National Human Genome Research Institute<\/em>) de los EE. UU. tom\u00f3 la decisi\u00f3n de crear un programa que se encargara de estudiar los aspectos beneficiosos y los potenciales riesgos de la informaci\u00f3n obtenida. Lo que dio lugar a un proyecto paralelo llamado ELSI (<em>Ethical, Legal and Social Implications<\/em>): esto constituy\u00f3 una iniciativa sin precedentes en las investigaciones biom\u00e9dicas para examinar, evaluar y hacer uso efectivo y \u00e9tico del conocimiento obtenido sobre nuestro genoma<a href=\"#_ftn1\" name=\"_ftnref1\">[1]<\/a>.<\/p>\n<p>Como puntos concretos, el Programa E.L.S.I. se refiere a lo siguiente:<\/p>\n<p>&#8211; La privacidad y confidencialidad de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n<p>&#8211; La imparcialidad en el uso de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica por parte de compa\u00f1\u00edas de seguros, contratos de empresas, jueces, escuelas, agencias de adopci\u00f3n, militares, &#8230;<\/p>\n<p>&#8211; El impacto psicopatol\u00f3gico, estigmatizaci\u00f3n y discriminaci\u00f3n debido a las diferencias gen\u00e9ticas individuales.<\/p>\n<p>&#8211; Las implicaciones en aspectos reproductivos, incluyendo el consentimiento informado y el uso de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica relacionada con la reproducci\u00f3n.<\/p>\n<p>&#8211; Las implicaciones cl\u00ednicas, incluyendo la educaci\u00f3n de los m\u00e9dicos y personal comprometido en la salud, la identificaci\u00f3n de personas con determinada condici\u00f3n gen\u00e9tica, y en general sobre las capacidades, limitaciones y riesgos sociales e implementaci\u00f3n de medidas de control.<\/p>\n<p>En lo que se refiere al uso y las implicaciones del conocimiento del genoma humano, se han emitido varias declaraciones y documentos que, de alguna manera, pueden considerarse como una gu\u00eda \u00e9tica. Son \u00e9stos:<\/p>\n<p><em>&#8211; El Convenio sobre Derechos Humanos y Biomedicina, <\/em>o <em>Convenio de Oviedo<\/em>, aprobado a instancias del Consejo de Europa en Oviedo el 4 de abril de 1997, en cuyo Apartado IV se trata el genoma humano.<\/p>\n<p>&#8211; <em>La Declaraci\u00f3n Universal sobre el Genoma y Derechos Humanos <\/em>de la UNESCO, aprobada en Par\u00eds del 11 de noviembre de 1997.<\/p>\n<p>&#8211; <em>La Declaraci\u00f3n Internacional sobre los datos gen\u00e9ticos humanos<\/em>, aprobada en Par\u00eds del 16 de octubre de 2003.<\/p>\n<p>El componente com\u00fan de reflexi\u00f3n de todas estas declaraciones es el valor de la vida humana, para la que se recomienda el respeto inherente a su dignidad.<\/p>\n<p>En los dos primeros Art\u00edculos de la <em>Declaraci\u00f3n Universal sobre el Genoma y Derechos Humanos<\/em> se hace un buen resumen:<\/p>\n<p>Art.1.- \u201cEl genoma humano es la base de la unidad fundamental de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento de su dignidad intr\u00ednseca y su diversidad. En sentido simb\u00f3lico, el genoma humano es el patrimonio de la humanidad\u201d.<\/p>\n<p>Art. 2.- (a) \u201cCada individuo tiene derecho al respeto de su dignidad y derechos, cualesquiera que sean sus caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas\u201d<em>. <\/em>(b) \u201cEsta dignidad impone que no se reduzca a los individuos a sus caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas y que se respete el car\u00e1cter \u00fanico de cada uno y su diversidad\u201d.<\/p>\n<p>Posteriormente, en la misma Declaraci\u00f3n se insiste en esta idea: Art.10.-<\/p>\n<p>\u201cNinguna investigaci\u00f3n relativa al genoma humano ni sus aplicaciones, en particular en las esferas de la biolog\u00eda, la gen\u00e9tica y la medicina, podr\u00e1n prevalecer sobre el respeto de los derechos humanos, de las libertades fundamentales y de la dignidad humana de los individuos o, si procede, de los grupos humanos\u201d.<\/p>\n<p>Ahora que incluso se llega a introducir la edici\u00f3n gen\u00e9tica en c\u00e9lulas germinales pretendiendo \u201cmejorar\u201d la propia naturaleza humana, conviene repasar estos documentos y poner de relieve el respeto a la persona, a su naturaleza y a su dignidad.<\/p>\n<p>_____________________________<\/p>\n<p><a href=\"#_ftnref1\" name=\"_ftn1\">[1]<\/a> J. E. McEwen y otros, \u00ab<em>The Ethical, Legal, and Social Implications Program of the National<\/em><\/p>\n<p><em>Human Genome Research Institute: Reflections on an Ongoing Experiment<\/em>\u00bb, <em>Ann. <\/em><em>Rev. Genomics<\/em><\/p>\n<p><em>Hum. Genet.<\/em>15 (2014) 481-505.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Una visi\u00f3n gen-\u00e9tica<\/p>\n","protected":false},"author":61,"featured_media":56036,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_crdt_document":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[130],"tags":[6235,4953],"class_list":["post-56019","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-voces","tag-genoma-humano","tag-trending-es"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.3 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Se completa la secuenciaci\u00f3n del genoma humano &#8211; Exaudi<\/title>\n<meta name=\"description\" content=\"Jaime Mill\u00e1s, licenciado en Ciencias Biol\u00f3gicas y doctor en Bio\u00e9tica, ofrece este art\u00edculo sobre la secuenciaci\u00f3n del genoma humano.\" \/>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/exaudi.org\/es\/se-completa-la-secuenciacion-del-genoma-humano\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Se completa la secuenciaci\u00f3n del genoma humano &#8211; 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Tambi\u00e9n es M\u00e1ster en Bio\u00e9tica por la Universidad de Murcia (Espa\u00f1a) y Doctor en Bio\u00e9tica por la Universidad Cat\u00f3lica de Valencia (Espa\u00f1a) con una tesis sobre \u201cReflexi\u00f3n bio\u00e9tica sobre la opini\u00f3n de los m\u00e9dicos peruanos acerca de la aplicaci\u00f3n de la terapia con c\u00e9lulas madre en cl\u00ednicas de Latinoam\u00e9rica\u201d (Sobresaliente Cum Laude). En Valencia fue subdirector del Colegio Mayor \u201cAlbalat\u201d y, tras fijar su residencia en el Per\u00fa, en 1977, director de varios Centros Culturales de Lima y del Colegio Alpamayo desde 1988 hasta 2004. Ha sido vicepresidente del Centro de Orientaci\u00f3n Familiar (COFAM) y trabaj\u00f3 en la oficina de proyectos de la Asociaci\u00f3n para el Desarrollo de la Ense\u00f1anza Universitaria (ADEU), entidad promotora de la Universidad de Piura. Asimismo ha sido secretario de la Asociaci\u00f3n Civil \u201cPiura 450\u201d, promotora de colegios en Chiclayo y Piura. Tambi\u00e9n ha sido director del Colegio \u201cTuricar\u00e1\u201d de Piura entre los a\u00f1os 2005 y 2012. Actualmente se desempe\u00f1a como presidente del Comit\u00e9 Institucional de \u00c9tica en Investigaci\u00f3n de la Universidad de Piura. Director del Departamento de Ciencias B\u00e1sicas y Bio\u00e9tica, y director de Estudios de la Facultad de Medicina de la Universidad de Piura. Coautor del libro \u201cBio\u00e9tica en Investigaci\u00f3n. Fundamentos, principios, aplicaciones\u201d. 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Tambi\u00e9n es M\u00e1ster en Bio\u00e9tica por la Universidad de Murcia (Espa\u00f1a) y Doctor en Bio\u00e9tica por la Universidad Cat\u00f3lica de Valencia (Espa\u00f1a) con una tesis sobre \u201cReflexi\u00f3n bio\u00e9tica sobre la opini\u00f3n de los m\u00e9dicos peruanos acerca de la aplicaci\u00f3n de la terapia con c\u00e9lulas madre en cl\u00ednicas de Latinoam\u00e9rica\u201d (Sobresaliente Cum Laude). En Valencia fue subdirector del Colegio Mayor \u201cAlbalat\u201d y, tras fijar su residencia en el Per\u00fa, en 1977, director de varios Centros Culturales de Lima y del Colegio Alpamayo desde 1988 hasta 2004. Ha sido vicepresidente del Centro de Orientaci\u00f3n Familiar (COFAM) y trabaj\u00f3 en la oficina de proyectos de la Asociaci\u00f3n para el Desarrollo de la Ense\u00f1anza Universitaria (ADEU), entidad promotora de la Universidad de Piura. Asimismo ha sido secretario de la Asociaci\u00f3n Civil \u201cPiura 450\u201d, promotora de colegios en Chiclayo y Piura. 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