{"id":144915,"date":"2025-11-05T08:30:40","date_gmt":"2025-11-05T07:30:40","guid":{"rendered":"https:\/\/exaudi.org\/?p=144915"},"modified":"2025-11-27T19:20:17","modified_gmt":"2025-11-27T18:20:17","slug":"salvan-la-vida-de-un-bebe-con-terapia-genica-personalizada","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/exaudi.org\/es\/salvan-la-vida-de-un-bebe-con-terapia-genica-personalizada\/","title":{"rendered":"Salvan la vida de un beb\u00e9 con terapia g\u00e9nica personalizada"},"content":{"rendered":"<p>Un grupo de investigadores de diferentes pa\u00edses, en lo que se puede calificar como <a href=\"https:\/\/www.cell.com\/ajhg\/fulltext\/S0002-9297(25)00397-0?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS0002929725003970%3Fshowall%3Dtrue\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">un hecho sin precedentes<\/a>, consigui\u00f3 desarrollar, en apenas seis meses, una terapia g\u00e9nica para un solo paciente: un beb\u00e9 de nombre KJ Muldoon y salvar as\u00ed su vida. Este tratamiento se bas\u00f3 en una t\u00e9cnica llamada edici\u00f3n de bases y pudo corregir la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que produc\u00eda una grave enfermedad metab\u00f3lica.<\/p>\n<p><iframe title=\"Spotify Embed: Salvan la vida de un beb\u00e9 con terapia g\u00e9nica personalizada\" style=\"border-radius: 12px\" width=\"100%\" height=\"152\" frameborder=\"0\" allowfullscreen allow=\"autoplay; clipboard-write; encrypted-media; fullscreen; picture-in-picture\" loading=\"lazy\" src=\"https:\/\/open.spotify.com\/embed\/episode\/3Y2zA5wSyAt3py0s9SOMIm?si=ueoSntvdRkCzD1pG1nFBWg&#038;context=spotify%3Ashow%3A2yh3xbVwh4e1WksFGord4D&#038;utm_source=oembed\"><\/iframe><\/p>\n<p>A partir de este caso se ha abierto un campo nuevo en la medicina de precisi\u00f3n que consiste en la creaci\u00f3n de nuevas <a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/d41586-025-03566-8#ref-CR2\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">terapias gen\u00e9ticas personalizadas<\/a> que podr\u00edan ser efectivas para el tratamiento de otras enfermedades raras, incurables hasta el momento y, adem\u00e1s, en tiempo record.<\/p>\n<h3><strong>El caso que origin\u00f3 todo<\/strong><\/h3>\n<p>La mutaci\u00f3n CPS1 con la que naci\u00f3 KJ impide que se produzca una enzima hep\u00e1tica necesaria para eliminar el amoniaco. La acumulaci\u00f3n de este producto en la sangre puede acarrear da\u00f1o cerebral e incluso la muerte.<\/p>\n<p>El trasplante de h\u00edgado era hasta ahora el \u00fanico tratamiento conocido, pero no siempre posible. Sin embargo, Rebecca Ahrens-Nicklas del Hospital Infantil de Filadelfia y Kiran Musunuru, cardi\u00f3logo de la Universidad de Pensilvania, implementaron un nuevo m\u00e9todo: una terapia g\u00e9nica personalizada que corrigiera la mutaci\u00f3n que aquejaba a KJ.<\/p>\n<p>Para ello utilizaron el editor gen\u00e9tico CRISPR-Cas9 en una versi\u00f3n avanzada llamada editor de bases y, de esta forma, lograron modificar una sola \u201cletra\u201d del ADN en el gen defectuoso. Ese peque\u00f1o cambio bast\u00f3 para restablecer la funcionalidad del gen y permiti\u00f3 que el organismo de KJ produjera la enzima CPS1 de forma normal.<\/p>\n<p>El efecto ha sido asombroso. KJ recibi\u00f3 la novedosa terapia y sus niveles de amoniaco disminuyeron, al mismo tiempo que se desarrollaba con normalidad y se pudo disminuir su medicaci\u00f3n habitual. Actualmente KJ come alimentos s\u00f3lidos, aprende a ponerse de pie y da sus primeros pasos. Su madre, Nicole Aaron, resume emocionada: \u201cCelebramos cada peque\u00f1o avance; tiene un brillo que ilumina cualquier habitaci\u00f3n\u201d.<\/p>\n<h3><strong>La misma estrategia; otros pacientes<\/strong><\/h3>\n<p>El \u00e9xito obtenido en el tratamiento de KJ hizo que numerosas familias, cuyos integrantes est\u00e1n aquejados de raras enfermedades, se pregunten si llegar\u00e1 pronto su oportunidad.<\/p>\n<p>Los mismos profesionales de la salud que trataron a KJ proyectan un ensayo cl\u00ednico en el que incluir\u00e1n entre 5 y 15 participantes afectados por mutaciones que impiden el normal procesamiento del amoniaco.<\/p>\n<p>La caracter\u00edstica de este nuevo trabajo es su similitud con el anterior, ya que conservar\u00e1n los mismos componentes del editor de bases y s\u00f3lo cambiar\u00e1n el ARN gu\u00eda, que lo dirige al lugar donde se encuentra la mutaci\u00f3n espec\u00edfica de cada persona.<\/p>\n<p>Con este sistema se podr\u00e1n brindar otros tratamientos personalizados en menos tiempo (unos 3 a 4 meses) y a un menor costo. Por otro lado, la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) ha resuelto dar por v\u00e1lidos, para los nuevos participantes, los datos de seguridad correspondientes a la terapia g\u00e9nica aplicada a KJ. De esta manera se disminuye el n\u00famero de pruebas.<\/p>\n<h3><strong>Nuevo marco regulatorio\u00a0<\/strong><\/h3>\n<p>Hasta ahora la FDA requer\u00eda que cada nueva propuesta de terapia g\u00e9nica recorriera un largo proceso de regulaci\u00f3n y se sometiera un ensayo cl\u00ednico distinto, aunque las diferencias con respecto a otros tratamientos fueran m\u00ednimas. Actualmente, a partir de este tipo de terapia personalizada, esto est\u00e1 en revisi\u00f3n.<\/p>\n<p>Por esta raz\u00f3n los investigadores decidieron publicar su correspondencia con la FDA. De esta forma, otros equipos de investigaci\u00f3n que desarrollen tratamientos similares podr\u00e1n contar con una orientaci\u00f3n que facilite su labor. \u201cQueremos que nuestro trabajo sea una marea que levante todos los barcos\u201d, coment\u00f3 Fyodor Urnov, uno de los pioneros de la edici\u00f3n gen\u00e9tica en el Instituto de Gen\u00f3mica Innovadora de la Universidad de California, Berkeley.<\/p>\n<p>Si este modelo va adelante, podr\u00eda conducir a una nueva \u00e9poca, con dise\u00f1os de terapias a solicitud y de acuerdo con las caracter\u00edsticas gen\u00e9ticas de cada paciente, al mismo tiempo que se encuadran en modelos regulatorios expeditos pero seguros.<\/p>\n<h3><strong>El apogeo de la medicina personalizada<\/strong><\/h3>\n<p>El incremento de la terapia personalizada no se reduce al trabajo que es objeto de este art\u00edculo ya que diversas instituciones han informado recientemente sobre proyectos an\u00e1logos.<\/p>\n<p>El Centro para Curas Pedi\u00e1tricas CRISPR, en el que colaboran las universidades de Berkeley y San Francisco en California, se propone incrementar el desarrollo de terapias g\u00e9nicas personalizadas. Tambi\u00e9n la Agencia de Proyectos de Investigaci\u00f3n Avanzada en Salud del gobierno de los Estados Unidos promueve la financiaci\u00f3n de dos programas de desarrollo y aplicaci\u00f3n de la medicina gen\u00e9tica de precisi\u00f3n.<\/p>\n<p>\u201cSoy m\u00e1s optimista ahora que en el pasado\u201d, dice Joseph Hacia, genetista m\u00e9dico de la Escuela de Medicina Keck de la Universidad del Sur de California en Los \u00c1ngeles.<\/p>\n<h3><strong>Retos<\/strong><\/h3>\n<p>Aunque se palpa la emoci\u00f3n, quedan por resolver ingentes desaf\u00edos. Se necesitan aparatos complicados, exigentes procesos de control, laboratorios de alta seguridad. Llevar a t\u00e9rmino una terapia personalizada resulta sumamente costoso.<\/p>\n<p>Tambi\u00e9n hay que considerar la equidad para que todos puedan acceder a estos tratamientos. Los cient\u00edficos conf\u00edan en que, a medida que se normalicen los componentes comunes y se faciliten los marcos regulatorios, disminuyan los costos y se extienda el acceso.<\/p>\n<p>Ser\u00e1 crucial la funci\u00f3n de las biotecnol\u00f3gicas para lograr modelos de negocio sostenibles que den lugar a tratamientos personalizados conservando su seguridad y eficacia.<\/p>\n<h3><strong>Una terapia a medida<\/strong><\/h3>\n<p>Suponiendo que se confirme la seguridad y eficacia de estos trabajos y la FDA apruebe un tratamiento luego de probarlo en apenas 10 o 15 participantes, se alcanzar\u00eda lo que podr\u00edamos calificar como una nueva clase de terapias g\u00e9nicas expeditas, personalizadas y ampliables: entrar\u00edamos a un mundo inimaginable hasta la fecha.<\/p>\n<p>\u201cLos tratamientos personalizados son definitivamente la direcci\u00f3n hacia la que debemos dirigirnos\u201d, dice Ryan Maple, director ejecutivo de la Fundaci\u00f3n Global para Trastornos Peroxisomales en Tulsa, Oklahoma. Y concluye: \u201cEsta tecnolog\u00eda podr\u00eda ser m\u00e1s que un punto de inflexi\u00f3n. Podr\u00eda ser revolucionaria\u201d.<\/p>\n<p>El l\u00edmite entre la investigaci\u00f3n y la cl\u00ednica puede tornarse muy fino cuando, como en el caso de KJ, el apremio se armoniza con la innovaci\u00f3n biotecnol\u00f3gica. En este largo camino de la ciencia podr\u00edamos decir que determinados avances biom\u00e9dicos se logran letra a letra (de ADN).<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-144984 alignnone\" src=\"https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Entrevista.jpg\" alt=\"\" width=\"940\" height=\"788\" srcset=\"https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Entrevista.jpg 940w, https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Entrevista-300x251.jpg 300w, https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Entrevista-770x645.jpg 770w, https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/Entrevista-500x419.jpg 500w\" sizes=\"auto, (max-width: 940px) 100vw, 940px\" \/><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Medicina gen\u00e9tica de precisi\u00f3n: de un caso a un modelo reproducible<\/p>\n","protected":false},"author":61,"featured_media":144918,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_crdt_document":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[72],"tags":[80028,728,17675,58880],"class_list":["post-144915","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-analisis","tag-bebe","tag-bioetica","tag-jaime-millas-mur","tag-trending-es-151"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.6 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Salvan la vida de un beb\u00e9 con terapia g\u00e9nica personalizada &#8211; 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Tambi\u00e9n es M\u00e1ster en Bio\u00e9tica por la Universidad de Murcia (Espa\u00f1a) y Doctor en Bio\u00e9tica por la Universidad Cat\u00f3lica de Valencia (Espa\u00f1a) con una tesis sobre \u201cReflexi\u00f3n bio\u00e9tica sobre la opini\u00f3n de los m\u00e9dicos peruanos acerca de la aplicaci\u00f3n de la terapia con c\u00e9lulas madre en cl\u00ednicas de Latinoam\u00e9rica\u201d (Sobresaliente Cum Laude). En Valencia fue subdirector del Colegio Mayor \u201cAlbalat\u201d y, tras fijar su residencia en el Per\u00fa, en 1977, director de varios Centros Culturales de Lima y del Colegio Alpamayo desde 1988 hasta 2004. Ha sido vicepresidente del Centro de Orientaci\u00f3n Familiar (COFAM) y trabaj\u00f3 en la oficina de proyectos de la Asociaci\u00f3n para el Desarrollo de la Ense\u00f1anza Universitaria (ADEU), entidad promotora de la Universidad de Piura. Asimismo ha sido secretario de la Asociaci\u00f3n Civil \u201cPiura 450\u201d, promotora de colegios en Chiclayo y Piura. Tambi\u00e9n ha sido director del Colegio \u201cTuricar\u00e1\u201d de Piura entre los a\u00f1os 2005 y 2012. Actualmente se desempe\u00f1a como presidente del Comit\u00e9 Institucional de \u00c9tica en Investigaci\u00f3n de la Universidad de Piura. Director del Departamento de Ciencias B\u00e1sicas y Bio\u00e9tica, y director de Estudios de la Facultad de Medicina de la Universidad de Piura. Coautor del libro \u201cBio\u00e9tica en Investigaci\u00f3n. Fundamentos, principios, aplicaciones\u201d. 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