{"id":100635,"date":"2024-05-17T08:15:03","date_gmt":"2024-05-17T06:15:03","guid":{"rendered":"https:\/\/exaudi.org\/?p=100635"},"modified":"2024-05-16T16:22:13","modified_gmt":"2024-05-16T14:22:13","slug":"el-adn-clave-de-la-identidad-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/exaudi.org\/es\/el-adn-clave-de-la-identidad-genetica\/","title":{"rendered":"El ADN, clave de la identidad gen\u00e9tica"},"content":{"rendered":"<audio class=\"wp-audio-shortcode\" id=\"audio-100635-1\" preload=\"none\" style=\"width: 100%;\" controls=\"controls\"><source type=\"audio\/mpeg\" src=\"https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/El-ADN-clave-de-la-identidad-genetica.mp3?_=1\" \/><a href=\"https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/El-ADN-clave-de-la-identidad-genetica.mp3\">https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/El-ADN-clave-de-la-identidad-genetica.mp3<\/a><\/audio>\n<p>Por biolog\u00eda, sabemos que lo que mejor identifica a un individuo como perteneciente a una especie concreta es su acervo gen\u00e9tico, es decir, la informaci\u00f3n contenida en las mol\u00e9culas de su ADN. El genoma, la informaci\u00f3n contenida en el\u00a0<strong><a href=\"https:\/\/www.observatoriobioetica.org\/2024\/05\/podria-el-adn-no-ser-la-clave-de-nuestra-identidad\/10001460\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">ADN de las c\u00e9lulas<\/a><\/strong>, identifica la especie a que pertenece cada organismo e identifica individualmente a cada miembro de la especie por sus dos caracter\u00edsticas especiales: su \u201cindividualidad\u201d, la propiedad de ser irrepetible entre distintos miembros de la especie (salvo los casos de gemelos monocig\u00f3ticos), y su \u201ccontinuidad\u201d a lo largo de la vida (salvo mutaciones ocasionales en algunas c\u00e9lulas del conjunto del organismo).<\/p>\n<p>La irrepetibilidad de la informaci\u00f3n gen\u00e9tica de cada miembro de la especie es consecuencia de los mecanismos generadores de la diversidad (fundamentalmente de las mutaciones y la recombinaci\u00f3n generada mediante los mecanismos de la reproducci\u00f3n sexual). A su vez las mutaciones pueden deberse a cambios, p\u00e9rdidas o adiciones de bases nucleot\u00eddicas en el ADN, u otras m\u00e1s amplias que afectan a regiones cromos\u00f3micas o incluso cromosomas completos. Al final, un genoma con m\u00e1s de 3.100 millones de pares de bases nucleot\u00eddicas en su ADN, como es el humano, es por volumen y capacidad de variaci\u00f3n pr\u00e1cticamente irrepetible. La diversidad entre los individuos de la especie no solo afecta a la parte del genoma que se expresa (exones de unos 21.000 genes) que constituye tan solo un 2%, sino adem\u00e1s al 98 % restante, que incluye las regiones de los genes que no se traducen en prote\u00ednas (intrones), regiones reguladoras no codificantes, zonas repetitivas y no repetitivas no codificantes, restos de genes que ya no se expresan (pseudogenes), etc.<\/p>\n<p>El mejor marcador de la diversidad entre los individuos de la especie es el ADN que los diferencia y se conserva de principio a fin a lo largo del ciclo biol\u00f3gico en todas las c\u00e9lulas. Por supuesto pueden darse mutaciones, pero su frecuencia es enormemente baja y su tolerancia est\u00e1 sometida al control de sistemas moleculares muy eficaces de reparaci\u00f3n. En el hombre una mutaci\u00f3n en un gen puede tener una frecuencia del orden de 1 en 100.000 a 1 en 1.000.000 por generaci\u00f3n.<\/p>\n<p>Otra cosa es el fenotipo, como por ejemplo las huellas dactilares, el color del iris de los ojos o cualquier otro rasgo f\u00edsico determinado por sistemas polig\u00e9nicos. Son fenotipos determinados por cientos de genes en cuya manifestaci\u00f3n inicial intervienen factores ambientales y fen\u00f3menos epigen\u00e9ticos locales, que act\u00faan desde su formaci\u00f3n y pueden determinar variaciones de expresi\u00f3n sin cambios en la informaci\u00f3n del ADN.<\/p>\n<p>Lo que determina la diferenciaci\u00f3n de las c\u00e9lulas y los cambios morfogen\u00e9ticos desde el estado embrionario al final de la vida, es la informaci\u00f3n de los genes y su capacidad de expresi\u00f3n, que puede variar dentro de un rango m\u00e1s o menos limitado por los factores epigen\u00e9ticos y la influencia del conjunto del genoma.<\/p>\n<p>En consecuencia, tras la fecundaci\u00f3n, si el cigoto formado procede de gametos humanos, estamos ante un ser humano y como tal se desarrollar\u00e1, pues la naturaleza del organismo no cambia a lo largo del ciclo biol\u00f3gico. Al margen de lo que nos dice la biolog\u00eda, en el caso de los seres humanos, a la materialidad corporal se une de forma indisoluble un componente espiritual, que por su propia indisolubilidad le es inherente a cada ser individual.<\/p>\n<p>Ci\u00f1\u00e9ndonos a lo biol\u00f3gico, frente a la fortaleza del concepto de \u201cidentidad gen\u00e9tica\u201d, asociada al papel determinante de la informaci\u00f3n del ADN, han surgido algunas ideas controvertidas que tratan de minimizar su importancia. En el libro<strong><a href=\"https:\/\/www.hachettebookgroup.com\/titles\/dr-alfonso-martinez-arias-ph-d\/the-master-builder\/9781541603271\/?lens=basic-books\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">\u00a0\u201c<em>The Master Builder<\/em>\u201d<\/a>\u00a0<\/strong>(John Murray Press, 2023), del bi\u00f3logo\u00a0<strong><a href=\"https:\/\/elpais.com\/ciencia\/2024-05-08\/la-fusion-de-dos-hermanas-en-una-unica-mujer-sugiere-que-la-identidad-del-ser-humano-no-esta-en-su-adn.html#\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Alfonso Mart\u00ednez Arias<\/a>\u00a0<\/strong>de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona, se sostiene que \u201c<em>no son nuestros genes los que definen qui\u00e9nes somos, sino nuestras c\u00e9lulas<\/em>\u201d. Es decir, se propone otorgar a las c\u00e9lulas el papel de determinante de la identidad, en lugar de al ADN.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.observatoriobioetica.org\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/adnbanner.png\" data-caption=\"\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.observatoriobioetica.org\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/adnbanner.png\" alt=\"\" width=\"3750\" height=\"1015\" \/>\u00a0<\/a>Lo primero a se\u00f1alar es que hay en esto un mal empleo de la palabra \u201cidentidad\u201d. El diccionario de la RAE dice que la identidad es el \u201c<em>conjunto de rasgos propios de un individuo o de una colectividad que los caracteriza frente a los dem\u00e1s<\/em>\u201d. Desde la Biolog\u00eda m\u00e1s elemental, si ascendemos en los niveles de organizaci\u00f3n que caracterizan a un individuo, ADN, c\u00e9lulas, tejidos, \u00f3rganos, individuos, poblaciones, especies\u2026 el \u00fanico del que dependen los \u201crasgos propios\u201d que determina las diferencias, es el ADN, la informaci\u00f3n gen\u00e9tica. Las diferencias a todos los niveles superiores de organizaci\u00f3n se deben a la expresi\u00f3n de los genes que poseen, empezando por los m\u00e1s de 200 tipos de especialidades celulares que intervienen en la organizaci\u00f3n supramolecular de un mam\u00edfero. La identidad gen\u00e9tica es una propiedad inherente y espec\u00edfica de cada individuo desde la fecundaci\u00f3n a la muerte.<\/p>\n<p>Un tipo de afirmaci\u00f3n discutible en el intento de destronar al ADN de su papel biol\u00f3gico identitario es decir que \u201c<em>nada en nuestro ADN explica por qu\u00e9 el coraz\u00f3n est\u00e1 en el lado izquierdo del cuerpo, cu\u00e1ntos dedos tenemos o incluso c\u00f3mo nuestras c\u00e9lulas logran reproducirse\u201d,<\/em>\u00a0o que<em>\u00a0\u201cel largo linaje de nuestras c\u00e9lulas (que se remonta a la primera c\u00e9lula o cigoto producido tras la fecundaci\u00f3n) como sus intrincadas interacciones dentro de nuestros cuerpos, hoy nos hacen quienes somos\u201d<\/em>. \u00a0Estas afirmaciones no se sostienen desde los conocimientos acumulados por la Gen\u00e9tica del Desarrollo. Los genes, no las c\u00e9lulas, son los que proporcionan la informaci\u00f3n, los planos de la obra para edificar el organismo con todos sus componentes y detalles diferenciales, de los que las c\u00e9lulas son los m\u00e1s b\u00e1sicos. \u00a0La morfog\u00e9nesis para la edificaci\u00f3n del organismo responde a las instrucciones del genoma, especificadas en los tramos de informaci\u00f3n de los genes (especialmente el 2% constitutivo de los exones de los genes). Los materiales para la construcci\u00f3n del organismo se van incorporando siguiendo las instrucciones de estos y se van ejecutando de forma ordenada y regular, siendo el primer resultado la diferenciaci\u00f3n celular. Esta depende de los estados fisiol\u00f3gicos de actividad de los genes \u201cestructurales\u201d bajo la batuta de los \u201cgenes reguladores\u201d. M\u00e1s adelante volvemos sobre esto.<\/p>\n<p>Antes conviene decir que no tiene sentido afirmar que \u201c<em>un organismo es obra de las c\u00e9lulas. Los genes solo proporcionan los materiales<\/em>\u201d. Es justo lo contrario, el organismo, con todas sus c\u00e9lulas, tejidos y \u00f3rganos, son los materiales resultantes finales de las instrucciones contenidas en los genes. Para que haya un edificio debe haber antes unas instrucciones y un programa ordenado de actuaci\u00f3n. Las c\u00e9lulas son los materiales que se incorporan de forma ordenada de acuerdo con la informaci\u00f3n de los genes que contienen y que marcan las diferencias funcionales entre ellas.<\/p>\n<p>Podemos estar de acuerdo en parte con la afirmaci\u00f3n de que \u201c<em>la aut\u00e9ntica maravilla es c\u00f3mo un mismo genoma puede construir estructuras tan diferentes como un ojo y un pulm\u00f3n en el mismo organismo\u201d<\/em>, pero eso es precisamente el resultado de la existencia de un plan, un programa gen\u00e9tico de desarrollo. Cuando de una c\u00e9lula pluripotente del embri\u00f3n, f\u00edsicamente similar a otra, se activan unos genes y se silencian otros, esto ocurre de acuerdo con el momento y posici\u00f3n que ocupa la c\u00e9lula en el conjunto del embri\u00f3n en crecimiento. Por eso decimos, entre otras razones, que un embri\u00f3n no es un amasijo de c\u00e9lulas todas iguales, sino un organismo en pleno desarrollo.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.observatoriobioetica.org\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/5banner.png\" data-caption=\"\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.observatoriobioetica.org\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/5banner.png\" alt=\"\" width=\"3750\" height=\"1063\" \/><\/a><\/p>\n<p>Hay genes que env\u00edan se\u00f1ales a las c\u00e9lulas de su entorno. Estas se\u00f1ales llegan con mayor fuerza a las c\u00e9lulas m\u00e1s pr\u00f3ximas del entorno embrionario, lo que, dependiendo de la proximidad y posici\u00f3n, determina cambios del estado epigen\u00e9tico y por tanto la expresi\u00f3n de los genes de las c\u00e9lulas, estableci\u00e9ndose gradientes de expresi\u00f3n intercelular, lo que a la postre determina las diferencias en su especializaci\u00f3n. De este modo se establece una ruta espec\u00edfica en cada parte del embri\u00f3n en desarrollo hacia la diferenciaci\u00f3n de los tejidos y \u00f3rganos, para que al final de lo que parec\u00eda un aglomerado uniforme de c\u00e9lulas resulte tejido nervioso, epitelial, etc. y m\u00e1s adelante un ojo o un pulm\u00f3n.<\/p>\n<p>A pesar de las diferencias funcionales, todas las c\u00e9lulas del organismo, pertenezcan a un ojo, un pulm\u00f3n, el ri\u00f1\u00f3n o cualquier otro \u00f3rgano, aunque conservan la misma informaci\u00f3n gen\u00e9tica constituida en el momento de la fecundaci\u00f3n se diferencian solo en los genes que est\u00e1n activos en cada una de ellas. La diferenciaci\u00f3n celular, es decir, la especializaci\u00f3n celular, es el producto de la actividad o silenciamiento diferencial de los genes y no al rev\u00e9s.<\/p>\n<p>Antes mencionamos dos tipos de genes, los \u201creguladores\u201d y los \u201cestructurales\u201d. Los primeros son jer\u00e1rquicamente los m\u00e1s importantes, son los que dirigen los pasos que abocan a la diferenciaci\u00f3n celular, y los que determinan donde y cuando durante el desarrollo que sucede inmediatamente a la fecundaci\u00f3n se han de expresar los \u201cgenes estructurales\u201d, a los que se deben las diferencias funcionales de las c\u00e9lulas (diferencias prote\u00f3micas). El mejor parang\u00f3n para explicar esto es el de una orquesta que ha de desarrollar una sinfon\u00eda. Los genes reguladores son equivalentes al director, que con su batuta dirige a los distintos m\u00fasicos, representados los por genes estructurales, que intervienen de forma ordenada solo cuando les indica el director. Este era uno de los s\u00edmiles favoritos del genetista y m\u00e9dico franc\u00e9s J\u00e9r\u00f4me Lejeune (1926-1994) para explicar c\u00f3mo se desarrolla la \u201csinfon\u00eda de la vida\u201d en sus primeras etapas.<\/p>\n<p>Lo que la Gen\u00e9tica del Desarrollo nos ha ense\u00f1ado es precisamente c\u00f3mo se lleva a cabo el cumplimiento de un programa que se ejecuta de forma ordenada en espacio y tiempo para que se vayan diferenciando unas c\u00e9lulas de otras, y de acuerdo con su posici\u00f3n en el embri\u00f3n, en cuya c\u00faspide jer\u00e1rquica est\u00e1 el ADN, los genes.<\/p>\n<p>En el libro \u201c<em>The Master Builder<\/em>\u201d, se sostiene que la existencia de personas con dos genomas distintos (quimeras) desaf\u00eda la idea de que sea\u00a0<strong><a href=\"https:\/\/www.observatoriobioetica.org\/2024\/05\/podria-el-adn-no-ser-la-clave-de-nuestra-identidad\/10001460\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">el ADN<\/a>\u00a0<\/strong>el que define la identidad, en favor de las c\u00e9lulas. Sin embargo, la probabilidad de supervivencia de los embriones procedentes de la fusi\u00f3n de dos cigotos o dos embriones tempranos, es un fen\u00f3meno extremadamente raro. Su supervivencia depende de que las instrucciones del desarrollo no queden alteradas. Estos embriones pueden ser viables siempre que no haya interacciones entre genes o no existan alteraciones en genes vitales incompatibles con la vida. El que por accidente convivan dos identidades gen\u00e9ticas no cambia la jerarqu\u00eda del ADN como centro coordinador del desarrollo y la propia inviabilidad de la mayor\u00eda de ellos demuestra la necesidad de un equilibrio de la informaci\u00f3n del genoma para potenciar la edificaci\u00f3n regular del organismo. En esto no hay diferencias con el desarrollo de un organismo a partir de un cigoto procedente de una fecundaci\u00f3n normal.<\/p>\n<p>Desde la perspectiva bio\u00e9tica nada cambia respecto al respeto debido a la vida embrionaria desde la fecundaci\u00f3n, cuando queda constituida la identidad gen\u00e9tica que constituye el nuevo ser. El cigoto unicelular es la primera realidad corporal de un nuevo ser.<\/p>\n<p>Es dif\u00edcil no relacionar el intento de se\u00f1alar a las c\u00e9lulas y no al ADN, como determinantes de la identidad, con la intenci\u00f3n de rebajar el estatus moral de los embriones. Surge cuando aparecen los embriones sint\u00e9ticos o seudoembriones, construidos a base de ensamblar c\u00e9lulas procedentes de embriones producidos por\u00a0<strong><a href=\"https:\/\/www.observatoriobioetica.org\/2019\/01\/que-efectos-adversos-sufren-los-ninos-nacidos-por-reproduccion-asistida\/29436\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">fecundaci\u00f3n in vitro<\/a><\/strong>\u00a0y cuando se intensifican las voces de investigadores que reclaman el inter\u00e9s por utilizarlos en investigaci\u00f3n. Este tipo de intento se parece mucho a lo que pas\u00f3 con el falso concepto de \u201cpreembri\u00f3n\u201d, con el fin de enmascarar la aut\u00e9ntica naturaleza de los embriones humanos de menos de 14 d\u00edas, y nos recuerda tambi\u00e9n, la etapa de hace unos 25 a\u00f1os, cuando se negaba la naturaleza de los\u00a0<strong><a href=\"https:\/\/www.observatoriobioetica.org\/2017\/04\/estatuto-biologico-del-embrion-humano-3\/15982\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">embriones humanos<\/a>\u00a0<\/strong>procedentes de fecundaci\u00f3n in vitro para poder utilizarlos como fuente de c\u00e9lulas madre para experimentaci\u00f3n, hoy en v\u00eda muerta tras la aparici\u00f3n de alternativas m\u00e1s \u00e9ticas.<\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.observatoriobioetica.org\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><em><strong>Nicol\u00e1s Jouve &#8211; Catedr\u00e1tico Em\u00e9rito de Gen\u00e9tica de la Universidad de Alcal\u00e1 &#8211;\u00a0Ex miembro del Comit\u00e9 de Bio\u00e9tica de Espa\u00f1a &#8211;\u00a0Miembro del Observatorio de Bio\u00e9tica &#8211;\u00a0Universidad Cat\u00f3lica de Valencia<\/strong><\/em><\/a><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-100640 alignnone\" src=\"https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/Voces-1.jpg\" alt=\"\" width=\"1080\" height=\"1080\" srcset=\"https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/Voces-1.jpg 1080w, https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/Voces-1-300x300.jpg 300w, https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/Voces-1-1024x1024.jpg 1024w, https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/Voces-1-100x100.jpg?crop=1 100w, https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/Voces-1-770x770.jpg 770w, https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/Voces-1-500x500.jpg 500w, https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/Voces-1-293x293.jpg 293w, https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/Voces-1-390x390.jpg 390w, https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/Voces-1-585x585.jpg 585w, https:\/\/exaudi.org\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/Voces-1-900x900.jpg 900w\" sizes=\"auto, (max-width: 1080px) 100vw, 1080px\" \/><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Perspectivas y Controversias<\/p>\n","protected":false},"author":87,"featured_media":100636,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_crdt_document":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[72],"tags":[15530,728,15300,15529,15531,15528,7133,7697,4953],"class_list":["post-100635","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-analisis","tag-biologia","tag-bioetica","tag-celulas","tag-clave-de-la-identidad-genetica","tag-desarrollo-embrionario","tag-el-adn","tag-genetica","tag-identidad","tag-trending-es"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v27.5 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>El ADN, clave de la identidad gen\u00e9tica &#8211; 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