Ya en 2016 nació el primer bebé producto de una técnica que combina material genético de tres personas sin haber comprobado la seguridad del procedimiento. La revista Nature da cuenta ahora del primer estudio de esta técnica con embriones humanos en sus primeras etapas realizado en China. Los investigadores sostienen que aparentemente no afecta su desarrollo. Este tipo de técnicas que utilizan material genético de tres personas para fabricar un embrión tienen como finalidad evitar que las mujeres que tienen mitocondrias defectuosas transmitan el problema a sus descendientes, ya que todos heredamos las mitocondrias de nuestra madre. Como sabemos, las mitocondrias son orgánulos celulares que producen energía y tienen ADN propio. «La terapia de reemplazo mitocondrial es un campo controvertido», dice el coautor del estudio, Wei Shang, obstetra y ginecólogo del Hospital General del EPL de China en Beijing. “Con nuestra investigación, esperamos proporcionar una base para el desarrollo de la técnica”.
La técnica utilizada para el estudio por Shang y su equipo fue la llamada de transferencia de huso, la misma que dio lugar en 2016 al nacimiento en México del primer niño con ADN de tres personas. Consiste en transferir el ADN nuclear del óvulo con mitocondrias imperfectas a otro óvulo de una donante que posee mitocondrias saludables y al que se le extrajo su propio ADN del núcleo. Posteriormente ese óvulo es fertilizado con esperma paterno. Por lo tanto, el embrión resultante contiene ADN de ambos padres y también el ADN mitocondrial de la donante.
Para este trabajo de investigación se hizo una comparación entre docenas de embriones humanos, sometidos a esta técnica de reemplazo mitocondrial, con un grupo control de embriones. Ambos grupos se mantuvieron vivos una semana y eso les permitió comprobar que las células de un blastocisto de 5 días tenían un nivel de transcripción y expresión genética casi idénticos en ambos grupos de embriones. Esto los investigadores lo interpretan como aparente normalidad en el desarrollo embrionario de los embriones que han sido sometidos a la técnica de reemplazo mitocondrial. «Este es el primer [estudio] que ha realizado una comparación tan completa de embriones humanos que se crearon con transferencia de huso», dice Dietrich Egli, biólogo de células madre de la Universidad de Columbia en la ciudad de Nueva York. También comenta que el trabajo es “único y fabuloso” por su alta calidad y la cuantía de datos.
Las enfermedades causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial se manifiestan en uno de cada 5000 niños. Estas mutaciones pueden afectar determinados órganos como el cerebro o el corazón. Según Egli, la manera hasta el momento más eficaz de impedir la transmisión de los genes portadores de mutaciones nocivas es la terapia de reemplazo mitocondrial. Sin embargo, Min Jiang, bióloga mitocondrial de la Universidad de Westlake en Hangzhou, China, sostiene que no conocemos los efectos a largo plazo de esta terapia. Con los procedimientos actuales de esta técnica puede suceder que una pequeña cantidad de ADN mitocondrial materno se introduzca en el óvulo de la donante, un 2% aproximadamente. Aunque Shang dice que la técnica se ha mejorado y el nivel es “casi indetectable”, Jiang apunta que esa proporción de ADN mitocondrial materno podría incrementarse durante el desarrollo celular acrecentándose el riesgo de patologías mitocondriales en la descendencia. «Las mitocondrias y el núcleo maternos han coexistido durante mucho tiempo, por lo que tal vez el núcleo prefiera las mitocondrias maternas sobre las del donante a medida que se desarrollan los embriones», dice Jiang, y añade que la interacción entre ambos demanda mayor investigación. “Hasta ahora, los estudios muestran trabajos de transferencia de husillo. Pero la salud a largo plazo de los niños nacidos con la terapia deberá investigarse con ensayos clínicos”, comenta.
Actualmente sólo unos pocos países, como Australia o el Reino Unido, han aprobado la terapia de reemplazo mitocondrial. En los Estados Unidos está prohibida y en China se prohibió como tratamiento para la infertilidad, pero no está claro si se permite para otros fines. Por eso Shang y su equipo tenían previsto realizar ensayos clínicos con esta terapia en China, pero decidieron acopiar más datos sobre su seguridad luego del escándalo producido por el experimento del científico chino He Jiankui que sacudió al mundo en 2018 al anunciar que había editado genes de embriones humanos, mediante la técnica CRISPR-Cas9, que luego implantó en una mujer. Esto fue condenado por científicos de muchas naciones por el riesgo a que sometió a esos pequeños seres humanos en contra de la ética más elemental. Jiankui fue encarcelado.
Ciertamente es penoso que muchos niños contraigan enfermedades causadas por defectos en el ADN mitocondrial. Sin embargo, no es aceptable la experimentación embriones humanos en la que éstos son utilizados como animales de laboratorio para avanzar en el conocimiento. El fin nunca justifica los medios. El embrión humano es eso: un organismo vivo que inicia su camino con la fertilización del óvulo. Ese pequeño ser humano, que comienza siendo unicelular y crece muy rápidamente hasta llegar a nacer y luego alcanzar su fase adulta, merece siempre el respeto que damos a la persona humana por su intrínseca dignidad.
Por otro lado, en lugar de la terapia por reemplazo mitocondrial, cabría pensar en la edición genética del ADN como se efectúa con las células somáticas, en la que actualmente hay avances importantes, entre los que destaca el tratamiento para la enfermedad de células falciformes. Pero antes debemos estar 100% seguros de no cometer errores de edición pues de lo contrario no estaría acorde con la ética ya que actuaríamos en la línea germinal y por tanto afectaríamos a toda la descendencia.
