La niña tiene dos años y medio y actualmente no presenta síntomas de una enfermedad genética poco común llamada atrofia muscular espinal (AME). El tratamiento se aplicó cuando estaba aún en el útero de su madre, que ingirió el medicamento al final de su embarazo. Actualmente la niña sigue tomando este remedio. “La bebé ha recibido un tratamiento eficaz y no ha presentado ninguna manifestación de la enfermedad”, afirma Michelle Farrar, neuróloga pediátrica de la UNSW Sydney (Australia). El New England Journal of Medicine ha publicado recientemente el artículo que recoge los resultados.

La atrofia muscular espinal afecta a las neuronas motoras que controlan el movimiento y produce un debilitamiento muscular progresivo. Se presenta en uno de cada 10,000 nacidos y es una de las causas genéticas principales de muerte en niños pequeños.

La forma más grave de esta enfermedad acontece en los niños que carecen de ambas copias del gen SMN1 y poseen una o dos copias de un gen vecino, el SMN2. El efecto es que el organismo no produce la suficiente proteína necesaria para mantener las neuronas motoras en el tronco encefálico y la médula espinal. La necesidad de esta proteína es mayor en los primeros meses. El medicamento utilizado ha sido Risdiplam, una pequeña molécula que modifica el gen SMN2 con la finalidad de que produzca más proteína SMN.

Lo interesante de este caso es que han sido los propios padres de la pequeña los que han sugerido la posibilidad de administrar el fármaco in útero. La FDA aprobó el estudio para esta paciente en particular. La madre, con 32 semanas de embarazo, recibió Risdiplam diariamente durante seis semanas; la recién nacida tomó el fármaco transcurrida una semana y seguramente lo deberá tomar de manera permanente.

Al producirse el parto se analizó la sangre del cordón umbilical y el líquido amniótico y se comprobó que el medicamento estaba llegando al feto. La niña tenía niveles más altos de proteína SMN en sangre y menor daño neurológico, además de un normal desarrollo muscular. Este trabajo confirma “la importancia del tratamiento temprano”, afirma Farrar. “La ventana terapéutica a la que nos dirigimos es muy estrecha”.

En el caso de esta familia, los padres son portadores de variantes genéticas de AME-1. Tuvieron un hijo anteriormente que nació con esta enfermedad. Como hasta ese momento no había tratamiento, el bebé falleció a los 16 meses. En la segunda hija se hicieron pruebas de amniocentesis que confirmaron que no tenía copias del gen de la neurona motora de supervivencia. Esto hacía prever que nacería con AME-1. Por esa razón se administró a la madre el fármaco Risdiplam en las seis últimas semanas de embarazo.

Cuando nació la niña, presentó tres anomalías: hipoplasia del nervio óptico, comunicación interventricular (que fue resuelta) y asimetría del tronco encefálico, además de retrasos en la visión y el desarrollo general. Estas anomalías deben haberse producido en las primeras etapas de desarrollo y antes de la administración del medicamento.

Actualmente, la niña sigue siendo controlada en forma periódica. «Durante el transcurso de la evaluación, realmente no hemos visto ningún indicio de AME. Nuestros objetivos principales eran la viabilidad, la seguridad y la tolerabilidad, por lo que estamos muy contentos de ver que tanto la madre como el niño están evolucionando bien. Los resultados sugieren que valdría la pena seguir investigando el uso de la intervención prenatal para la AME«, dijo Richard Finkel, MD, autor correspondiente del estudio, director del Centro de Neuroterapia Experimental St. Jude y miembro del Departamento de Medicina Pediátrica.

Este tipo de tratamientos in útero ponen de relieve que la vida de la persona humana comienza en la fertilización del óvulo y que los 9 meses que transcurre en el seno materno son muy importantes, pues en ellos se da un desarrollo y crecimiento en todos los aspectos. La noticia de la curación de enfermedades tan graves como la que hemos relatado nos hacen ver que lo verdaderamente profesional desde la biomedicina no es la eliminación del paciente porque su estado de salud es deficiente, sino la búsqueda del remedio oportuno que, como hemos comprobado, se puede aplicar desde los primeros momentos de nuestra existencia.