El equipo del consorcio Telomere- to- Telomere (T2T) ha conseguido secuenciar por completo lo que faltaba del cromosoma sexual masculino. Como sabemos, el año 2001 tuvimos una secuencia inicial del genoma humano. Su tamaño era de unos tres mil millones de pares de bases. Posteriormente, luego de sucesivas revisiones, se ha ido completando la secuenciación de las partes desconocidas. Un problema importante ha sido la repetición de las secuencias. Conviene tener presente que el 98% del genoma humano está formado -además de los llamados genes reguladores, que constituyen una suerte de interruptores para la expresión genética, por los transposones y retrotransposones- sobre todo por esas secuencias repetidas. Los 20,000 genes del ser humano solo constituyen el 2% restante.
Hace algo más de un año, en 2022, el mismo consorcio T2T había secuenciado la mayor parte del 8% que quedaba por conocer, como publicó la revista Science. Sin embargo, faltaba conocer más de la mitad del cromosoma Y. La compleja estructura de este cromosoma, con sus secuencias repetidas que incluyen palíndromos largos (secuencias largas que son iguales hacia adelante y hacia atrás), repeticiones en tándem y duplicaciones segmentarias, resultó muy difícil de secuenciar. Pero los algoritmos informáticos y los avanzados métodos tecnológicos de secuenciación han hecho posible al equipo de T2T, codirigido por la Ing. Biomolecular Karen Miga, de la Universidad de California en Santa Cruz, lograr este avance que concluye la completa secuenciación del genoma humano.
Como sabemos, los seres humanos contamos con 23 pares de cromosomas: 22 autosomas y un par sexual. En el caso de la mujer este par está formado por dos cromosomas X y en el caso del varón por un cromosoma X y otro Y. El cromosoma Y sólo está presente en los varones y, por lo tanto, sus genes no podrían ser absolutamente necesarios para todas las personas. Sin embargo, es importante porque en él se encuentra el gen SRY, un gen regulador que, al activarse, hará que la gónada indiferenciada del embrión siga la ruta de desarrollo testicular. A partir de esto, se iniciará una cascada de expresión genética para que se formen las gónadas masculinas y, luego, los órganos genitales externos. Si SRY está ausente, la gónada inicial seguirá la ruta de desarrollo ovárico.
Durante décadas se ha buscado revelar el código genético del cromosoma Y, pero hasta ahora no había sido posible. Con este último avance, los investigadores han descubierto 41 genes codificadores de proteínas adicionales y han presentado su secuencia completa que consta de más de 62 millones de pares de bases, agregando 30 millones a lo ya conocido. De este modo, la longitud del genoma humano total es de 3,230 millones de pares de bases.
Este logro científico permitirá comparar el ADN de una persona con una referencia estándar completa y comprobar las variaciones. “Anteriormente estábamos ciegos a partes del genoma y a diferentes mutaciones, pero ahora podemos ver el genoma completo y esperamos poder agregar nuevos conocimientos sobre la genética de muchas enfermedades”, ha asegurado Michael Schatz, profesor en la Universidad Johns Hopkins que forma parte del equipo de T2T.
El papel del cromosoma Y en el desarrollo sexual, en la espermatogénesis, o su relación con el riesgo de cáncer y su gravedad; y también la relación entre la pérdida del cromosoma Y con la menor esperanza de vida en varones, ponen de relieve la importancia de este pequeño cromosoma.
Toda nuestra información genética es relevante y nos ayuda a comprender que hay una base biológica con la debemos contar para entender a la persona humana. Nuestro desarrollo sexual no es independiente de nuestra naturaleza genética; el sexo no es cuestión de elección: viene dado desde los cromosomas y se irá manifestando mediante el sistema endocrino hasta modelar también nuestro cerebro.
